Prof. Dr. med. Peter Huppke

Staff Status

1-53 of 53
The bibliographical data in your publication list are complete
You can correct existing data in the blue highlighted fields.To do this, please click on the coloured field. It is not possible to delete data here.
Fields that are not marked in colour (e. g. the authors) can be edited using the input form. To do so, click on the in front of the respective publication.
The bibliographic data in your publication list may be incomplete. You can
  • add any missing data in the fields marked in red or
  • correct existing data in the blue highlighted fields.
To do this, please click on the coloured field. It is not possible to delete data here.
Fields that are not marked in colour (e. g. the authors) can be edited using the input form. To do so, click on the in front of the respective publication.
Check/Uncheck all
  • 2022 Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Effect of fingolimod on health-related quality of life in paediatric patients with multiple sclerosis: results from the phase 3 PARADIG MS Study​
    Krupp, L.; Banwell, B.; Chitnis, T.; Deiva, K.; Gärtner, J. ; Ghezzi, A. & Huppke, P.  et al.​ (2022) 
    BMJ Neurology Open4(1) art. e000215​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2021 Journal Article
    ​ ​Delayed-Release Dimethyl Fumarate Safety and Efficacy in Pediatric Patients With Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis​
    Alroughani, R.; Huppke, P. ; Mazurkiewicz-Beldzinska, M.; Blaschek, A.; Valis, M.; Aaen, G. & Pultz, J. et al.​ (2021) 
    Frontiers in Neurology11.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2020 Journal Article
    ​ ​CASPR2 autoimmunity in children expanding to mild encephalopathy with hypertension​
    Syrbe, S.; Stettner, G. M.; Bally, J.; Borggraefe, I.; Bien, C. I.; Ferfoglia, R. I. & Huppke, P.  et al.​ (2020) 
    Neurology94(22) pp. e2290​-e2301​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2020 Journal Article | 
    ​ ​Tumefactive inflammatory lesions in juvenile metachromatic leukodystrophy​
    Meier, K.; Gärtner, J.   & Huppke, P. ​ (2020) 
    Neurology - Neuroimmunology Neuroinflammation8(1) pp. e922​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2020 Journal Article | 
    ​ ​Pregnancy outcomes in interferon-beta-exposed patients with multiple sclerosis: results from the European Interferon-beta Pregnancy Registry​
    Hellwig, K.; Geissbuehler, Y.; Sabidó, M.; Popescu, C.; Adamo, A.; Klinger, J. & Ornoy, A. et al.​ (2020) 
    Journal of Neurology267(6) pp. 1715​-1723​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2020 Journal Article | 
    ​ ​Serum neurofilament light chain is a useful biomarker in pediatric multiple sclerosis​
    Reinert, M.-C. ; Benkert, P.; Wuerfel, J.; Michalak, Z.; Ruberte, E.; Barro, C. & Huppke, P.  et al.​ (2020) 
    Neurology - Neuroimmunology Neuroinflammation7(4) pp. e749​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2020 Journal Article | 
    ​ ​Temporal profile of lymphocyte counts and relationship with infections with fingolimod therapy in paediatric patients with multiple sclerosis: Results from the PARADIGMS study​
    Chitnis, T.; Banwell, B.; Krupp, L.; Arnold, D. L; Bar-Or, A.; Brück, W.   & Giovannoni, G. et al.​ (2020) 
    Multiple Sclerosis Journal27(6) pp. 922​-932​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2019 Journal Article | 
    ​ ​Therapy of highly active pediatric multiple sclerosis​
    Huppke, P. ; Huppke, B. ; Ellenberger, D. ; Rostasy, K.; Hummel, H. ; Stark, W.   & Brück, W.  et al.​ (2019) 
    Multiple Sclerosis Journal25(1) art. 135245851773284​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2019 Journal Article
    ​ ​Association of Obesity With Multiple Sclerosis Risk and Response to First-line Disease Modifying Drugs in Children​
    Huppke, B. ; Ellenberger, D. ; Hummel, H.-M. ; Stark, W. ; Röbl, M.; Gärtner, J.   & Huppke, P. ​ (2019) 
    JAMA Neurology76(10) pp. 1157​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2019 Journal Article
    ​ ​A synaptic protein defect associated with reflex seizure disorder​
    Striano, P. & Huppke, P. ​ (2019) 
    Neurology92(2) pp. 63​-64​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2019 Journal Article
    ​ ​Homozygous NMNAT2 mutation in sisters with polyneuropathy and erythromelalgia​
    Huppke, P. ; Wegener, E.; Gilley, J.; Angeletti, C.; Kurth, I.; Drenth, J. P. & Stadelmann, C.  et al.​ (2019) 
    Experimental Neurology320 pp. 112958​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2019 Journal Article
    ​ ​Fatigue and depression predict health-related quality of life in patients with pediatric-onset multiple sclerosis​
    Storm van's Gravesande, K.; Blaschek, A.; Calabrese, P.; Rostásy, K.; Huppke, P. ; Kessler J, J. & Kalbe, E. et al.​ (2019) 
    Multiple Sclerosis and Related Disorders36 pp. 101368​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2019 Journal Article
    ​ ​Consistent control of disease activity with fingolimod versus IFN β-1a in paediatric-onset multiple sclerosis: further insights from PARADIG MS​
    Deiva, K.; Huppke, P. ; Banwell, B.; Chitnis, T.; Gärtner, J. ; Krupp, L. & Waubant, E. et al.​ (2019) 
    Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, pp. jnnp-2019-321124​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2019 Journal Article
    ​ ​The Multiple Sclerosis Inventory of Cognition for Adolescents (MUSICADO): A brief screening instrument to assess cognitive dysfunction, fatigue and loss of health-related quality of life in pediatric-onset multiple sclerosis​
    Storm van's Gravesande, K.; Calabrese, P.; Blaschek, A.; Rostásy, K.; Huppke, P. ; Rothe, L. & Mall, V. et al.​ (2019) 
    European Journal of Paediatric Neurology23(6) pp. 792​-800​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2017 Journal Article
    ​ ​Tyrosinemia type II: Mutation update, 11 novel mutations and description of 5 independent subjects with a novel founder mutation​
    Peña-Quintana, L.; Scherer, G.; Curbelo-Estévez, M.; Jiménez-Acosta, F.; Hartmann, B.; La Roche, F. & Meavilla-Olivas, S. et al.​ (2017) 
    Clinical Genetics92(3) pp. 306​-317​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2017 Journal Article | 
    ​ ​Activating de novo mutations in NFE2L2 encoding NRF2 cause a multisystem disorder​
    Huppke, P. ; Weissbach, S. ; Church, J. A.; Schnur, R.; Krusen, M.; Dreha-Kulaczewski, S.   & Kühn-Velten, W. N. et al.​ (2017) 
    Nature Communications8(1) art. 818​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2016 Journal Article
    ​ ​Handlungsempfehlung gemäß der Leitlinie Pädiatrische Multiple Sklerose​
    Huppke, P.   & Gärtner, J. ​ (2016) 
    Monatsschrift Kinderheilkunde164(8) pp. 701​-702​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2016 Review | 
    ​ ​Compound heterozygous variants in PGAP1 causing severe psychomotor retardation, brain atrophy, recurrent apneas and delayed myelination: a case report and literature review​
    Kettwig, M.; Elpeleg, O.; Wegener, E.; Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Henneke, M.; Gärtner, J.  & Huppke, P. ​ (2016)
    BMC Neurology, 16​.​
    Biomed Central Ltd. DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2015 Book Chapter
    ​ ​Pädiatrische Multiple Sklerose​
    Gärtner, J.  & Huppke, P. ​ (2015)
    In:​Schmidt, R.; Hoffmann, F.; Faiss, J.; Köhler, W.​ (Eds.), Multiple Sklerose pp. 75​-85. ​Urban & Fischer/Elsevier.
  • 2015 Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​MRI-based diagnostic biomarkers for early onset pediatric multiple sclerosis​
    Weygandt, M.; Hummel, H.-M. ; Schregel, K. ; Ritter, K.; Allefeld, C.; Dommes, E. & Huppke, P.  et al.​ (2015) 
    NeuroImage: Clinical7 pp. 400​-408​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2015 Journal Article | Research Paper
    ​ ​From ventriculomegaly to severe muscular atrophy: Expansion of the clinical spectrum related to mutations in AIFM1​
    Kettwig, M.; Schubach, M.; Zimmermann, F. A.; Klinge, L. ; Mayr, J. A.; Biskup, S. & Sperl, W. et al.​ (2015) 
    Mitochondrion21 pp. 12​-18​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2015 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Extensive Acute Axonal Damage in Pediatric Multiple Sclerosis Lesions​
    Pfeifenbring, S. ; Bunyan, R. F.; Metz, I. ; Roever, C. ; Huppke, P. ; Gärtner, J.   & Lucchinetti, C. F. et al.​ (2015) 
    Annals of Neurology77(4) pp. 655​-667​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2015 Journal Article | Letter Note
    ​ ​Wild-type microglia do not reverse pathology in mouse models of Rett syndrome​
    Wang, J.; Wegener, J. E.; Huang, T.-W.; Sripathy, S.; Jesus-Cortes, H. de; Xu, P. & Tran, S. et al.​ (2015) 
    Nature521(7552) pp. E1​-U379​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2014 Book Chapter
    ​ ​Multiple Sklerose (MS) und MS ähnliche Erkrankungen​
    Gärtner, J.  & Huppke, P. ​ (2014)
    In:​Hoffmann, G.; Lentze, M.; Zepp, F.; Spranger, J.​ (Eds.), Pädiatrie: Grundlagen und Praxis pp. 1747​-1751. ​Berlin, Heidelberg: ​Springer. DOI: 
    Details  DOI 
  • 2014 Journal Article | Research Paper
    ​ ​JC virus antibody status in a pediatric multiple sclerosis cohort: Prevalence, conversion rate and influence on disease severity​
    Huppke, P. ; Hummel, H.-M. ; Ellenberger, D. ; Pfeifenbring, S. ; Stark, W. ; Huppke, B.   & Brueck, W.  et al.​ (2014) 
    Multiple Sclerosis21(4) pp. 382​-387​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2014 Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Tectonic gene mutations in patients with Joubert syndrome​
    Huppke, P. ; Wegener, E.; Boehrer-Rabel, H.; Bolz, H. J.; Zoll, B. ; Gärtner, J.   & Bergmann, C.​ (2014) 
    European Journal of Human Genetics23(5) pp. 616​-620​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2014 Journal Article | Research Paper
    ​ ​The expanding clinical and genetic spectrum of ATP1A3-related disorders​
    Rosewich, H. ; Ohlenbusch, A. ; Huppke, P. ; Schlotawa, L.; Baethmann, M.; Carrilho, I. & Fiori, S. et al.​ (2014) 
    Neurology82(11) pp. 945​-955​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2014 Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Characterization of the MeCP2(R168X) Knockin Mouse Model for Rett Syndrome​
    Wegener, E.; Brendel, C.; Fischer, A. ; Huelsmann, S. ; Gärtner, J.   & Huppke, P. ​ (2014) 
    PLoS ONE9(12) art. e115444​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2014 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Clinical presentation of pediatric multiple sclerosis before puberty​
    Huppke, B. ; Ellenberger, D. ; Rosewich, H. ; Friede, T. ; Gärtner, J.   & Huppke, P. ​ (2014) 
    European Journal of Neurology21(3) pp. 441​-446​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2013 Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Methotrexate treatment of FraX fibroblasts results in FMR1 transcription but not in detectable FMR1 protein levels​
    Brendel, C.; Mielke, B.; Hillebrand, M.; Gärtner, J.   & Huppke, P. ​ (2013) 
    Journal of Neurodevelopmental Disorders5 art. 23​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2013 Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Therapeutic Apheresis in Pediatric Patients with Acute CNS Inflammatory Demyelinating Disease​
    Koziolek, M. J. ; Friede, T. ; Ellenberger, D. ; Sigler, M. ; Huppke, B. ; Gärtner, J.   & Mueller, G.-A.  et al.​ (2013) 
    Blood Purification36(2) pp. 92​-97​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2013 Journal Article | Research Paper
    ​ ​T-cell homeostasis in pediatric multiple sclerosis: Old cells in young patients​
    Balint, B.; Haas, J.; Schwarz, A. ; Jarius, S.; Fürwentsches, A.; Engelhardt, K. & Bussmann, C. et al.​ (2013) 
    Neurology81(9) pp. 784​-792​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2013 Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Acute disseminated encephalomyelitis followed by recurrent or monophasic optic neuritis in pediatric patients​
    Huppke, P. ; Rostasy, K.; Karenfort, M.; Huppke, B. ; Seidl, R.; Leiz, S. & Reindl, M. et al.​ (2013) 
    Multiple Sclerosis19(7) pp. 941​-946​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2012 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Anti-Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibodies in Pediatric Patients With Optic Neuritis​
    Rostasy, K.; Mader, S.; Schanda, K.; Huppke, P. ; Gärtner, J. ; Kraus, V. & Karenfort, M. et al.​ (2012) 
    Archives of Neurology69(6) pp. 752​-756​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2012 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Molecular and Biochemical Characterization of a Unique Mutation in CCS, the Human Copper Chaperone to Superoxide Dismutase​
    Huppke, P. ; Brendel, C.; Korenke, G. C.; Marquardt, I.; Donsante, A.; Yi, L. & Hicks, J. D. et al.​ (2012) 
    Human Mutation33(8) pp. 1207​-1215​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2012 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin​
    Huppke, P. ; Brendel, C.; Kalscheuer, V.; Korenke, G. C.; Marquardt, I.; Freisinger, P. & Christodoulou, J. et al.​ (2012) 
    American journal of human genetics90(1) pp. 61​-68​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2011 Journal Article
    ​ ​Entwicklungsverzögerung im Säuglingsalter durch alimentären Vitamin B12-Mangel.​
    Müller-Wielsch, K.; Huppke, P.   & Gärtner, J. ​ (2011) 
    Neuropädiatrie in Klinik und Praxis10(3) pp. 89​-91​.​
  • 2011 Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Readthrough of nonsense mutations in Rett syndrome: evaluation of novel aminoglycosides and generation of a new mouse model​
    Brendel, C.; Belakhov, V.; Werner, H. B. ; Wegener, E.; Gärtner, J. ; Nudelman, I. & Baasov, T. et al.​ (2011) 
    Journal of Molecular Medicine89(4) pp. 389​-398​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2009 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Suppression of Nonsense Mutations in Rett Syndrome by Aminoglycoside Antibiotics​
    Brendel, C.; Klahold, E.; Gärtner, J.   & Huppke, P. ​ (2009) 
    Pediatric Research65(5) pp. 520​-523​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2009 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Immunoglobulin Therapy in Idiopathic Hypothalamic Dysfunction​
    Huppke, P. ; Heise, A.; Rostasy, K.; Huppke, B.   & Gärtner, J. ​ (2009) 
    Pediatric Neurology41(3) pp. 232​-234​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2008 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Paediatric multiple sclerosis: The experience of the German Centre for Multiple Sclerosis in Childhood and Adolescence​
    Stark, W. ; Huppke, P.   & Gärtner, J. ​ (2008) 
    Journal of Neurology255 pp. 119​-122​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2008 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Spontaneous central apneas occur in the C57BL/6J mouse strain​
    Stettner, G. M.; Zanella, S.; Huppke, P. ; Gärtner, J. ; Hilaire, G. & Dutschmann, M. ​ (2008) 
    Respiratory Physiology & Neurobiology160(1) pp. 21​-27​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2008 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Natalizumab Use in Pediatric Multiple Sclerosis​
    Huppke, P. ; Stark, W. ; Zuercher, C.; Huppke, B. ; Brueck, W.   & Gärtner, J. ​ (2008) 
    Archives of Neurology65(12) pp. 1655​-1658​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2008 Journal Article
    ​ ​Broadened and elevated humoral immune response to EBNA1 in pediatric multiple sclerosis​
    Luenemann, J. D.; Huppke, P. ; Robert, S.; Brueck, W. ; Gärtner, J.   & Münz, C.​ (2008) 
    Neurology71(13) pp. 1033​-1035​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2008 Conference Paper | Research Paper
    ​ ​Disturbances of breathing in Rett syndrome: Results from patients and animal models​
    Stettner, G. M.; Huppke, P. ; Gärtner, J. ; Richter, D. W. & Dutschmann, M. ​ (2008)
    In:Poulin, Marc J.; Wilson, Richard J. A.​ (Eds.), ​Integration in respiratory control: from genes to systems pp. 503​-507. ​10th Oxford Conference on Modeling and Control of Breathing​, Lake Louise, Canada.
    New York​: Springer. DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2007 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Breathing dysfunctions associated with impaired control of postinspiratory activity in Mecp2(-/y) knockout mice​
    Stettner, G. M.; Huppke, P. ; Brendel, C.; Richter, D. W.; Gärtner, J.   & Dutschmann, M. ​ (2007) 
    The Journal of Physiology579(3) pp. 863​-876​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2007 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Treatment of epilepsy in Rett syndrome​
    Huppke, P. ; Koehler, K.; Brockmann, K. ; Stettner, G. M. & Gärtner, J. ​ (2007) 
    European Journal of Paediatric Neurology11(1) pp. 10​-16​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2006 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Very mild cases of Rett syndrome with skewed X inactivation​
    Huppke, P. ; Maier, E. M.; Warnke, A.; Brendel, C.; Laccone, F.   & Gärtner, J. ​ (2006) 
    Journal of Medical Genetics43(10) pp. 814​-816​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2005 Journal Article
    ​ ​Molecular Diagnosis of Rett Syndrome​
    Huppke, P.   & Gärtner, J. ​ (2005) 
    Journal of Child Neurology20(9) pp. 732​-736​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2005 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Visually self-induced seizures sensitive to round objects​
    Brockmann, K. ; Huppke, P. ; Karenfort, M.; Gärtner, J.   & Hoger, C.​ (2005) 
    Epilepsia46(5) pp. 786​-789​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2005 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Acute motor and sensory axonal neuropathy (AMSAN) in a 15-year-old boy presenting with severe pain and distal muscle weakness​
    Rostásy, K. M.; Huppke, P. ; Beckers, B.; Brockmann, K. ; Degenhardt, V.; Wesche, B. & König, F.  et al.​ (2005) 
    Neuropediatrics36(4) pp. 260​-264​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2005 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Mutation analysis of the HDAC 1, 2, 8 and CDKL5 genes in Rett syndrome patients without mutations in MECP2​
    Huppke, P. ; Ohlenbusch, A. ; Brendel, C.; Laccone, F.   & Gärtner, J. ​ (2005) 
    American Journal of Medical Genetics137A(2) pp. 136​-138​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2005 Journal Article | Letter Note
    ​ ​Perisylvian polymicrogyria in Landau-Kleffner syndrome​
    Huppke, P. ; Kallenberg, K.   & Gärtner, J. ​ (2005) 
    Neurology64(9).​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

Publication List



Date issued






Citation Style URI: /cris/rp/rp02784
ID: 0000000
PREF: default TOKEN:



Issue Date




Activate Export Mode
Deactivate Export Mode

Select some or all items (max. 800 for CSV/Excel) from the publications list, then choose an export format below.