Prof. Dr. med. Knut Brockmann

Staff Status

1-49 of 49
The bibliographical data in your publication list are complete
You can correct existing data in the blue highlighted fields.To do this, please click on the coloured field. It is not possible to delete data here.
Fields that are not marked in colour (e. g. the authors) can be edited using the input form. To do so, click on the in front of the respective publication.
The bibliographic data in your publication list may be incomplete. You can
  • add any missing data in the fields marked in red or
  • correct existing data in the blue highlighted fields.
To do this, please click on the coloured field. It is not possible to delete data here.
Fields that are not marked in colour (e. g. the authors) can be edited using the input form. To do so, click on the in front of the respective publication.
Check/Uncheck all
  • 2023 Journal Article | 
    ​ ​The genetic spectrum of congenital ocular motor apraxia type Cogan: an observational study, continued​
    Schröder, S.; Yigit, G.; Li, Y.; Altmüller, J.; Büttel, H.-M.; Fiedler, B. & Kretzschmar, C. et al.​ (2023) 
    Orphanet Journal of Rare Diseases18(1) art. 101​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2022 Journal Article
    ​ ​Hemifacial spasm through changes of cerebrospinal fluid pressure in idiopathic intracranial hypertension​
    Petersen, G. C.; Amirkhizi, M.; Brockmann, K.   & Dibaj, P. ​ (2022) 
    Baylor University Medical Center Proceedings36(1) pp. 114​-115​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2022 Journal Article | 
    ​ ​Efficacy, Tolerability, and Retention of Antiseizure Medications in PRRT2-Associated Infantile Epilepsy​
    Döring, J. H.; Saffari, A.; Bast, T.; Brockmann, K. ; Ehrhardt, L.; Fazeli, W. & Janzarik, W. G. et al.​ (2022) 
    Neurology Genetics8(5) art. e200020​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2022 Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Progressive frontal intraosseous lipoma: Detection of the mosaic AKT1 variant discloses Proteus syndrome​
    Schmidt, J. ; Bremmer, F. ; Brockmann, K. ; Kaulfuß, S.   & Wollnik, B. ​ (2022) 
    Clinical Genetics102(3) art. cge.14174​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2020 Journal Article
    ​ ​Epidemiology, Clinical Features, and Use of Early Supportive Measures in PHACE Syndrome: A European Multinational Observational Study​
    Disse, S. C.; Toelle, S. P.; Schroeder, S.; Theiler, M.; Weibel, L.; Broser, P. & Langner, C. et al.​ (2020) 
    Neuroepidemiology54(5) pp. 383​-391​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2020 Journal Article
    ​ ​Dopamine-Mediated Yawning-Fatigue Syndrome With Specific Recurrent Initiation and Responsiveness to Opioids​
    Dibaj, P. ; Brockmann, K.   & Gärtner, J. ​ (2020) 
    JAMA Neurology77(2) pp. 254​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2020 Journal Article
    ​ ​Bewegungsstörungen bei chronischen Erkrankungen​
    Hoyer-Kuhn, H.; Brockmann, K. ; Hartmann, M. ; Hofmann, C.; Holl-Wieden, A. & Haas, J.-P.​ (2020) 
    Monatsschrift Kinderheilkunde168(8) pp. 693​-702​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2020 Journal Article | 
    ​ ​Evidence of pathogenicity for the leaky splice variant c. 1066‐6T >G in ATM​
    Schröder, S.; Wieland, B.; Ohlenbusch, A. ; Yigit, G. ; Altmüller, J.; Boltshauser, E. & Dörk, T. et al.​ (2020) 
    American Journal of Medical Genetics Part A182(12) pp. 2971​-2975​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2020 Journal Article | 
    ​ ​Comparative analysis of alternating hemiplegia of childhood and rapid-onset dystonia-parkinsonism ATP1A3 mutations reveals functional deficits, which do not correlate with disease severity​
    Lazarov, E.; Hillebrand, M.; Schröder, S.; Ternka, K.; Hofhuis, J. ; Ohlenbusch, A.   & Barrantes-Freer, A.  et al.​ (2020) 
    Neurobiology of Disease143 pp. 105012​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2020 Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia​
    Schröder, S.; Li, Y. ; Yigit, G. ; Altmüller, J.; Bader, I.; Bevot, A. & Biskup, S. et al.​ (2020) 
    Genetics in Medicine23(2) pp. 341​-351​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2019 Journal Article
    ​ ​Homozygosity for the c.428delG variant in KIAA0586 in a healthy individual: implications for molecular testing in patients with Joubert syndrome​
    Pauli, S. ; Altmüller, J.; Schröder, S.; Ohlenbusch, A. ; Dreha-Kulaczewski, S. ; Bergmann, C. & Nürnberg, P. et al.​ (2019) 
    Journal of Medical Genetics56(4) pp. 261​-264​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2019 Journal Article | 
    ​ ​A Novel Gain-of-Function Nav1.9 Mutation in a Child With Episodic Pain​
    Huang, J.; Estacion, M.; Zhao, P.; Dib-Hajj, F. B.; Schulman, B.; Abicht, A. & Kurth, I. et al.​ (2019) 
    Frontiers in Neuroscience13.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2019 Journal Article | 
    ​ ​Deficient knowledge in adult Turner syndrome care as an incentive to found Turner centers in Germany​
    Kahlert, E.; Blaschke, M.; Brockmann, K. ; Freiberg, C. ; Janssen, O. E; Stahnke, N. & Strik, D. et al.​ (2019) 
    Endocrine Connections8(11) pp. 1483​-1492​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2019 Journal Article
    ​ ​Erosive tooth wear and caries experience in children and adolescents with obesity​
    Tschammler, C. ; Simon, A.; Brockmann, K. ; Röbl, M. & Wiegand, A. ​ (2019) 
    Journal of Dentistry83 pp. 77​-86​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2017 Journal Article | 
    ​ ​FOXG1 syndrome: genotype–phenotype association in 83 patients with FOXG1 variants​
    Mitter, D.; Pringsheim, M.; Kaulisch, M.; Plümacher, K. S.; Schröder, S.; Warthemann, R. & Abou Jamra, R. et al.​ (2017) 
    Genetics in Medicine20(1) pp. 98​-108​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2016 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Obtaining a genetic diagnosis in a child with disability: impact on parental quality of life​
    Lingen, M. ; Albers, L.; Borchers, M.; Haass, S.; Gärtner, J. ; Schroeder, S. & Goldbeck, L. et al.​ (2016) 
    Clinical Genetics89(2) pp. 258​-266​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2016 Journal Article
    ​ ​TBC1D24 genotype-phenotype correlation: Epilepsies and other neurologic features​
    Balestrini, S.; Milh, M.; Castiglioni, C.; Lüthy, K.; Finelli, M. J.; Verstreken, P. & Cardon, A. et al.​ (2016) 
    Neurology87(1) pp. 77​-85​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2016 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Diagnostic and prognostic value of in vivo proton MR spectroscopy for Zellweger syndrome spectrum patients​
    Rosewich, H. ; Dechent, P. ; Krause, C. ; Ohlenbusch, A. ; Brockmann, K.   & Gärtner, J. ​ (2016) 
    Journal of Inherited Metabolic Disease39(6) pp. 869​-876​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2014 Journal Article | Research Paper
    ​ ​CHARGE and Kabuki syndromes: a phenotypic and molecular link​
    Schulz, Y.; Freese, L.; Maenz, J.; Zoll, B. ; Voelter, C.; Brockmann, K.   & Boegershausen, N. et al.​ (2014) 
    Human Molecular Genetics23(16) pp. 4396​-4405​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2014 Journal Article | Research Paper
    ​ ​The expanding clinical and genetic spectrum of ATP1A3-related disorders​
    Rosewich, H. ; Ohlenbusch, A. ; Huppke, P. ; Schlotawa, L.; Baethmann, M.; Carrilho, I. & Fiori, S. et al.​ (2014) 
    Neurology82(11) pp. 945​-955​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2014 Journal Article | Research Paper
    ​ ​A novel ATP1A3 mutation with unique clinical presentation​
    Rosewich, H. ; Baethmann, M.; Ohlenbusch, A. ; Gärtner, J.   & Brockmann, K. ​ (2014) 
    Journal of the Neurological Sciences341(1-2) pp. 133​-135​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2013 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Array CGH in patients with developmental delay or intellectual disability: are there phenotypic clues to pathogenic copy number variants?​
    Shoukier, M.; Klein, N. ; Auber, B.; Wickert, J.; Schroeder, J.; Zoll, B.   & Burfeind, P.  et al.​ (2013) 
    Clinical Genetics83(1) pp. 53​-65​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2013 Journal Article | Research Paper
    ​ ​West syndrome, microcephaly, grey matter heterotopia and hypoplasia of corpus callosum due to a novel ARFGEF2 mutation​
    Banne, E.; Atawneh, O.; Henneke, M.; Brockmann, K. ; Gärtner, J. ; Elpeleg, O. & Edvardson, S.​ (2013) 
    Journal of Medical Genetics50(11) pp. 772​-775​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2013 Journal Article
    ​ ​A Novel SLC6A8 Mutation in a Large Family with X-Linked Intellectual Disability: Clinical and Proton Magnetic Resonance Spectroscopy Data of Both Hemizygous Males and Heterozygous Females​
    Dreha-Kulaczewski, S. ; Kalscheuer, V.; Tzschach, A.; Hu, H.; Helms, G.; Brockmann, K.   & Weddige, A.  et al.​ (2013) 
    JIMD reports13 pp. 91​-99​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2013 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Microduplication of 3p26.3 in Nonsyndromic Intellectual Disability Indicates an Important Role of CHL1 for Normal Cognitive Function​
    Shoukier, M.; Fuchs, S.; Schwaibold, E.; Lingen, M. ; Gärtner, J. ; Brockmann, K.   & Zirn, B.​ (2013) 
    Neuropediatrics44(5) pp. 268​-271​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2012 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Assessment of myelination in hypomyelinating disorders by quantitative MRI​
    Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Brockmann, K. ; Henneke, M.; Dechent, P. ; Wilken, B.; Gärtner, J.   & Helms, G.​ (2012) 
    Journal of Magnetic Resonance Imaging36(6) pp. 1329​-1338​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2012 Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Heterozygous de-novo mutations in ATP1A3 in patients with alternating hemiplegia of childhood: a whole-exome sequencing gene-identification study​
    Rosewich, H. ; Thiele, H.; Ohlenbusch, A. ; Maschke, U.; Altmüller, J.; Frommolt, P. & Zim, B. et al.​ (2012) 
    The Lancet Neurology11(9) pp. 764​-773​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2012 Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Leukoencephalopathy with accumulated succinate is indicative of SDHAF1 related complex II deficiency​
    Ohlenbusch, A. ; Edvardson, S.; Skorpen, J.; Bjornstad, A.; Saada, A.; Elpeleg, O. & Gärtner, J.  et al.​ (2012) 
    Orphanet Journal of Rare Diseases7 art. 69​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2010 Review
    ​ ​Leukodystrophies and other genetic metabolic leukoencephalopathies in children and adults​
    Kohlschuetter, A.; Bley, A.; Brockmann, K. ; Gärtner, J. ; Kraegeloh-Mann, I.; Rolfs, A.& Schoels, L.​ (2010)
    Brain and Development, 32​(2) pp. 82​-89​.​
    Elsevier Science Bv. DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2010 Journal Article | Research Paper
    ​ ​In vivo proton MR spectroscopy findings specific for adenylosuccinate lyase deficiency​
    Henneke, M.; Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Brockmann, K. ; van der Graaf, M.; Willemsen, M. A.; Engelke, U. & Dechent, P.  et al.​ (2010) 
    NMR in Biomedicine23(5) pp. 441​-445​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2010 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Polymicrogyria in Fetal Alcohol Syndrome​
    Reinhardt, K.; Mohr, A. ; Gärtner, J. ; Spohr, H.-L. & Brockmann, K. ​ (2010) 
    Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology88(2) pp. 128​-131​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2009 Journal Article
    ​ ​Screening of ARHSP-TCC Patients Expands the Spectrum of SPG11 Mutations and Includes a Large Scale Gene Deletion​
    Denora, P. S.; Schlesinger, D.; Casali, C.; Kok, F.; Tessa, A.; Boukhris, A. & Azzedine, H. et al.​ (2009) 
    Human Mutation30(3) pp. E500​-E519​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2009 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Unilateral Dilation of Virchow-Robin Spaces in Early Childhood​
    Brockmann, K. ; Groeschel, S.; Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Reinhardt, K.; Gärtner, J.   & Dechent, P. ​ (2009) 
    Neuropediatrics40(5) pp. 234​-238​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2008 Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Axonal neuropathy with unusual pattern of amyotrophy and alacrima associated with a novel AAAS mutation p.Leu430Phe​
    Koehler, K.; Brockmann, K. ; Krumbholz, M.; Kind, B.; Boennemann, C.; Gärtner, J.   & Huebner, A.​ (2008) 
    European Journal of Human Genetics16(12) pp. 1499​-1506​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2008 Journal Article | Research Paper
    ​ ​tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia​
    Budde, B.; Namavar, Y.; Barth, P. G.; Poll-The, B. T.; Nürnberg, G.; Becker, C. & van Ruissen, F. et al.​ (2008) 
    Nature Genetics40(9) pp. 1113​-1118​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2008 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Early reduction of total N-acetyl-aspartate-compounds in patients with classical vanishing white matter disease. A long-term follow-up MRS study​
    Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Dechent, P. ; Finsterbusch, J.; Brockmann, K. ; Gärtner, J. ; Frahm, J.   & Hanefeld, F. A.​ (2008) 
    Pediatric Research63(4) pp. 444​-449​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2008 Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Cerebral involvement in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy caused by mitofusin2 mutations​
    Brockmann, K. ; Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Dechent, P. ; Boennemann, C.; Helms, G.; Kyllerman, M. & Brueck, W.  et al.​ (2008) 
    Journal of Neurology255(7) pp. 1049​-1058​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2007 Conference Abstract
    ​ ​Complete recovery of NAA reduction in white matter disorders demonstrated by proton MRS​
    Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Dechent, P. ; Helms, G.; Frahm, J. ; Gärtner, J.   & Brockmann, K. ​ (2007)
    ​European Journal of Pediatrics, 166(3) pp. 274​-274. , Max-Planck-Institute for Experimental Medicine, Göttingen.
    New York​: Springer.
    Details  WoS 
  • 2007 Journal Article
    ​ ​DO06 Complete recovery of NAA reduction in white matter disorders demonstrated by serial proton MRS​
    Dreha-Kulaczewski, S. ; Dechent, P. ; Helms, G.; Frahm, J. ; Gaertner, J.   & Brockmann, K. ​ (2007) 
    European Journal of Paediatric Neurology11 pp. 39​-39​.​ DOI: 
    Details  DOI 
  • 2007 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Treatment of epilepsy in Rett syndrome​
    Huppke, P. ; Koehler, K.; Brockmann, K. ; Stettner, G. M. & Gärtner, J. ​ (2007) 
    European Journal of Paediatric Neurology11(1) pp. 10​-16​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2006 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Cerebral metabolic and structural alterations in hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum assessed by MRS and DTI​
    Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Dechent, P. ; Helms, G.; Frahm, J. ; Gärtner, J.   & Brockmann, K. ​ (2006) 
    Neuroradiology48(12) pp. 893​-898​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2006 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Pediatric multiple sclerosis: Detection of clinically silent lesions by multimodal evoked potentials​
    Pohl, D.; Rostasy, K.; Treiber-Held, S.; Brockmann, K. ; Gärtner, J.   & Hanefeld, F. A.​ (2006) 
    The Journal of Pediatrics149(1) pp. 125​-127​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2005 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Visually self-induced seizures sensitive to round objects​
    Brockmann, K. ; Huppke, P. ; Karenfort, M.; Gärtner, J.   & Hoger, C.​ (2005) 
    Epilepsia46(5) pp. 786​-789​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2005 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Acute motor and sensory axonal neuropathy (AMSAN) in a 15-year-old boy presenting with severe pain and distal muscle weakness​
    Rostásy, K. M.; Huppke, P. ; Beckers, B.; Brockmann, K. ; Degenhardt, V.; Wesche, B. & König, F.  et al.​ (2005) 
    Neuropediatrics36(4) pp. 260​-264​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2005 Journal Article | Research Paper
    ​ ​Complicated hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum (HSP-TCC) and childhood onset​
    Brockmann, K. ; Simpson, M. A.; Faber, A.; Bonnernann, C.; Crosby, A. H. & Gärtner, J. ​ (2005) 
    Neuropediatrics36(4) pp. 274​-278​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2004 Journal Article
    ​ ​Actin-related myopathy without any missense mutation in the ACTA1 gene​
    Goebel, H. H.; Brockmann, K. ; Bönnemann, C. G.; Warlo, I.; Hanefeld, F.; Labeit, S. & Durling, H. J. et al.​ (2004) 
    Journal of Child Neurology19(2) pp. 149​-153​.​
    Details  PMID  PMC  WoS 
  • 2004 Journal Article
    ​ ​Stroke-like pattern in DTI and MRS of childhood mitochondrial leukoencephalopathy​
    Brockmann, K. ; Finsterbusch, J.; Schara, U.; Wilichowski, E. ; Frahm, J.   & Hanefeld, F.​ (2004) 
    Neuroradiology46(4) pp. 267​-271​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2003 Journal Article
    ​ ​Muscle ultrasound in Bethlem myopathy​
    Bönnemann, C. G.; Brockmann, K.   & Hanefeld, F.​ (2003) 
    Neuropediatrics34(6) pp. 335​-336​.​
    Details  PMID  PMC  WoS 
  • 2003 Journal Article
    ​ ​Cerebral proton magnetic resonance spectroscopy in infantile Alexander disease​
    Brockmann, K. ; Dechent, P. ; Meins, M.; Haupt, M.; Sperner, J.; Stephani, U. & Frahm, J.  et al.​ (2003) 
    Journal of Neurology250(3) pp. 300​-306​.​ DOI: 
    Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

Publication List



Date issued








Citation Style URI: /cris/rp/rp02800
ID: 0000000
PREF: default TOKEN:



Issue Date




Activate Export Mode
Deactivate Export Mode

Select some or all items (max. 800 for CSV/Excel) from the publications list, then choose an export format below.