Symptomatik der primären Endokardfibroelastose im Erwachsenenalter

Abstract

History and admission findings: A 21-year-old woman with known endocardial fibroelastosis diagnosed when aged 3 months was admitted because of progressive dyspnoea. The physical examination revealed symptoms of heart failure, with pulmonary rales, mild hepatomegaly, and tachyarrhythmia. Investigations: The electrocardiogram showed atrial fibrillation, complete right bundle branch block and right ventricular hypertrophy. Echocardiography indicated hypertrophy and dilatation of the right ventricle (61 mm) with tricuspid regurgitation and hypoplasia of the left ventricle. Heart catheterization confirmed pulmonary hypertension (60/46 mmHg) as well as dilatation and hypokinesia of the right ventricle. Right ventricular biopsy showed severe myocardial hypertrophy resulting from secondary pulmonary hypertension, while no evidence of myocarditis or idiopathic dilated cardiomyopathy was found. Treatment and course: Symptoms of heart failure improved under medical treatment with digitalis, angiotensin-converting enzyme inhibitor and diuretics. Conclusion: Primary endocardial fibroelastosis of the contracted type must be included in the differential diagnosis of heart failure occurring in young adults.

Anamnese und klinischer Befund: Eine 21-jährige Patientin mit bekannter, im Alter von 3 Monaten diagnostizierter Endokardfibroelastose wurde wegen progredienter Dyspnoe eingewiesen. Die körperliche Untersuchung ergab Zeichen der Herzinsuffizienz, wie eine pulmonale Stauung, eine diskrete Hepatomegalie sowie eine tachyarrhythmische Herzaktion. Untersuchungen: Das Elektrokardiogramm zeigte Vorhofflimmern, einen kompletten Rechtschenkelblock und rechtsventrikuläre Hypertrophiezeichen. Echokardiographisch wurde eine Hypertrophie und Dilatation des rechten Ventrikels (61 mm) mit Trikuspidalinsuffizienz sowie eine linksventrikuläre Hypoplasie dokumentiert. Die Herzkatheteruntersuchung bestätigte das Vorliegen einer pulmonalen Hypertonie (60/46 mmHg) und einer Dilatation und Hypokinesie des rechten Ventrikels. Die rechts-ventrikuläre Biopsie ergab eine schwere Myokardhypertrophie infolge sekundärer pulmonaler Hypertonie, ohne dass Hinweise auf eine Myokarditis oder eine idiopathische dilatative Kardiomyopathie gefunden werden konnten. Therapie und Verlauf: Unter einer medikamentösen Therapie mit Digitalis, einem Angiotensin-Converting-Enzyminhibitor und Diuretika verbesserten sich die Symptome der Herzinsuffizienz. Folgerung: Die primäre Endokardfibroelastose vom kontraktiven Typ sollte in die Differentialdiagnose der Herzinsuffizienz bei jungen Erwachsenen einbezogen werden.