Specific combinations of biallelic POLR3A variants cause Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
2018 | Zeitschriftenartikel; Forschungsarbeit. Eine Publikation mit Affiliation zur Georg-August-Universität Göttingen.
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Zitiervorschlag
Specific combinations of biallelic POLR3A variants cause Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
Paolacci, S.; Li, Y. ; Agolini, E.; Bellacchio, E.; Arboleda-Bustos, C. E; Carrero, D. & Bertola, D. u.a. (2018)
Journal of Medical Genetics, 55(12) pp. 837-846. DOI: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105528
Dokumente & Medien
Details
- Autor(en)
- Paolacci, Stefano; Li, Yun ; Agolini, Emanuele; Bellacchio, Emanuele; Arboleda-Bustos, Carlos E; Carrero, Dido; Bertola, Debora; Al-Gazali, Lihadh; Alders, Mariel; Altmüller, Janine; Arboleda, Gonzalo; Beleggia, Filippo; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Krieg, Thomas; Mohammed, Shehla; Müller, Christian; Novelli, Antonio; Ortega, Jenny; Sandoval, Adrian; Velasco, Gloria; Yigit, Gökhan ; Arboleda, Humberto; Lopez-Otin, Carlos; Wollnik, Bernd ; Tartaglia, Marco; Hennekam, Raoul C
- Erscheinungsdatum
- 2018
- Zeitschrift
- Journal of Medical Genetics
- Project
- SFB 1002: Modulatorische Einheiten bei Herzinsuffizienz
SFB 1002 | D02: Neue Mechanismen der genomischen Instabilität bei Herzinsuffizienz - Arbeitsgruppe
- RG Wollnik
- Sprache
- Englisch
