Dr. Gökhan Yigit

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  • 2022 | Zeitschriftenartikel | 
    ​ ​Somatic mosaicism in STAG2-associated cohesinopathies: Expansion of the genotypic and phenotypic spectrum​
    Schmidt, J. ; Dreha-Kulaczewski, S. ; Zafeiriou, M. P. ; Schreiber, M.-K.; Wilken, B.; Funke, R. & Neuhofer, C. M. u.a.​ (2022) 
    Frontiers in Cell and Developmental Biology, 10.​ DOI: https://doi.org/10.3389/fcell.2022.1025332 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2022 | Zeitschriftenartikel | Research Paper | 
    ​ ​WARS1 and SARS1: Two tRNA synthetases implicated in autosomal recessive microcephaly​
    Bögershausen, N.; Krawczyk, H. E.; Jamra, R. A.; Lin, S.; Yigit, G. ; Hüning, I. & Polo, A. M. u.a.​ (2022) 
    Human Mutation, 43(10) pp. 1454​-1471​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/humu.24430 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2022 | Zeitschriftenartikel | Research Paper | 
    ​ ​A novel single-cell RNA-sequencing approach and its applicability connecting genotype to phenotype in ageing disease​
    Shomroni, O. ; Sitte, M.; Schmidt, J.; Parbin, S.; Ludewig, F. ; Yigit, G.   & Zelarayan, L. C.  u.a.​ (2022) 
    Scientific Reports, 12(1) art. 4091​.​ DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-07874-1 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2021 | Zeitschriftenartikel
    ​ ​Intellectual disability associated with craniofacial dysmorphism, cleft palate, and congenital heart defect due to a de novo MEIS2 mutation: A clinical longitudinal study​
    Gangfuß, A.; Yigit, G. ; Altmüller, J.; Nürnberg, P.; Czeschik, J. C.; Wollnik, B.   & Bögershausen, N. u.a.​ (2021) 
    American Journal of Medical Genetics Part A, 185(4) pp. 1216​-1221​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62070 
    ​Details  DOI 
  • 2021 | Zeitschriftenartikel | Research Paper | 
    ​ ​Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies​
    Iqbal, M.; Maroofian, R.; Çavdarlı, B.; Riccardi, F.; Field, M.; Banka, S. & Bubshait, D. K. u.a.​ (2021) 
    Genetics in Medicine,.​ DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-021-01260-4 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2020 | Zeitschriftenartikel
    ​ ​Neugeborenes mit Nasenagenesie: Neonatologische Herausforderungen bei der Versorgung eines Neugeborenen mit Bosma-Arhinie-Mikrophthalmie-Syndrom (BAMS)​
    Stromiedel, H.; Van Quekelberghe, C.; Yigit, G. ; Naimi, A. A.; Bahlmann, F.; Sader, R. & Guchlerner, M. u.a.​ (2020) 
    Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie, 224(06) pp. 377​-380​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/a-1224-4465 
    ​Details  DOI 
  • 2020 | Zeitschriftenartikel | 
    ​ ​Evidence of pathogenicity for the leaky splice variant c. 1066‐6T >G in ATM​
    Schröder, S.; Wieland, B.; Ohlenbusch, A. ; Yigit, G. ; Altmüller, J.; Boltshauser, E. & Dörk, T. u.a.​ (2020) 
    American Journal of Medical Genetics Part A, 182(12) pp. 2971​-2975​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61870 
    ​Details  DOI 
  • 2020 | Zeitschriftenartikel | Research Paper
    ​ ​Intronic CRISPR Repair in a Preclinical Model of Noonan Syndrome–Associated Cardiomyopathy​
    Hanses, U.; Kleinsorge, M.; Roos, L.; Yigit, G. ; Li, Y. ; Barbarics, B. & El-Battrawy, I. u.a.​ (2020) 
    Circulation, 142(11) pp. 1059​-1076​.​ DOI: https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.119.044794 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2020 | Zeitschriftenartikel | Research Paper | 
    ​ ​Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia​
    Schröder, S.; Li, Y. ; Yigit, G. ; Altmüller, J.; Bader, I.; Bevot, A. & Biskup, S. u.a.​ (2020) 
    Genetics in Medicine, 23(2) pp. 341​-351​.​ DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-020-00979-w 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2020 | Zeitschriftenartikel | Research Paper | 
    ​ ​Human RAD50 deficiency: Confirmation of a distinctive phenotype​
    Ragamin, A.; Yigit, G. ; Bousset, K.; Beleggia, F.; Verheijen, F. W.; Wit, M. Y. & Strom, T. M. u.a.​ (2020) 
    American Journal of Medical Genetics Part A, 182(6) pp. 1378​-1386​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61570 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2020 | Zeitschriftenartikel | Research Paper | 
    ​ ​Bi-allelic missense disease-causing variants in RPL3L associate neonatal dilated cardiomyopathy with muscle-specific ribosome biogenesis​
    Ganapathi, M.; Argyriou, L.; Martínez-Azorín, F.; Morlot, S.; Yigit, G. ; Lee, T. M. & Auber, B. u.a.​ (2020) 
    Human Genetics, 139(11) pp. 1443​-1454​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00439-020-02188-6 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 

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