Prof. Dr. med. Jutta Gärtner

Name Card

Main Affiliation
 
Staff Status
unigoe
 

1-292 of 292
 
The bibliographical data in your publication list are complete
You can correct existing data in the blue highlighted fields.To do this, please click on the coloured field. It is not possible to delete data here.
Fields that are not marked in colour (e. g. the authors) can be edited using the input form. To do so, click on the in front of the respective publication.
The bibliographic data in your publication list may be incomplete. You can
  • add any missing data in the fields marked in red or
  • correct existing data in the blue highlighted fields.
To do this, please click on the coloured field. It is not possible to delete data here.
Fields that are not marked in colour (e. g. the authors) can be edited using the input form. To do so, click on the in front of the respective publication.
Check/Uncheck all
  • 2022 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Effect of fingolimod on health-related quality of life in paediatric patients with multiple sclerosis: results from the phase 3 PARADIG MS Study​
    Krupp, L.; Banwell, B.; Chitnis, T.; Deiva, K.; Gärtner, J. ; Ghezzi, A. & Huppke, P.  et al.​ (2022) 
    BMJ Neurology Open, 4(1) art. e000215​.​ DOI: https://doi.org/10.1136/bmjno-2021-000215 
    ​Details  DOI 
  • 2022 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Deep breathing couples CSF and venous flow dynamics​
    Kollmeier, J. M.; Gürbüz-Reiss, L.; Sahoo, P.; Badura, S.; Ellebracht, B.; Keck, M. & Gärtner, J.  et al.​ (2022) 
    Scientific Reports, 12(1) art. 2568​.​ DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-06361-x 
    ​Details  DOI 
  • 2021 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Follow-Up of a Case of Dopamine-Mediated Yawning-Fatigue-Syndrome Responsive to Opioids, Successful Desensitization via Graded Activity Treatment​
    Dibaj, P. ; Seeger, D.; Gärtner, J.   & Petzke, F. ​ (2021) 
    Neurology International, 13(1).​ DOI: https://doi.org/10.3390/neurolint13010008 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2021 | Conference Abstract
    ​ ​Using historical relapse rates for the design of an innovative Phase 3 study with ofatumumab and siponimod in paediatric multiple sclerosis​
    Gärtner, J. ; Thomas, M.; Li, J.; Karlsson, G.; Schmidli, H.; Haring, D. A. & Friede, T. et al.​ (2021)
    Multiple Sclerosis Journal, 27(Suppl. 2) pp. 195​-196. ​37th Congress of the European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis (ECTRIMS 2021)​, virtual.
    ​Details  WoS 
  • 2021 | Conference Abstract
    ​ ​Innovative phase 3 NEOS study design evaluating efficacy and safety of ofatumumab and siponimod versus fingolimod in paediatric multiple sclerosis​
    Gärtner, J. ; Deiva, K.; Graves, J.; Hemingway, C.; Karlsson, G.; Su, W. & Haring, D. A. et al.​ (2021)
    Multiple Sclerosis Journal, 27(Suppl. 2) pp. 198​-199. ​37th Congress of the European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis (ECTRIMS 2021)​, virtual.
    ​Details  WoS 
  • 2021 | Journal Article
    ​ ​Bi‐allelic VPS16 variants limit HOPS/CORVET levels and cause a mucopolysaccharidosis‐like disease​
    Sofou, K.; Meier, K.; Sanderson, L. E; Kaminski, D.; Montoliu‐Gaya, L.; Samuelsson, E. & Blomqvist, M. et al.​ (2021) 
    EMBO Molecular Medicine, 13(5).​ DOI: https://doi.org/10.15252/emmm.202013376 
    ​Details  DOI 
  • 2021 | Journal Article | 
    ​ ​Hydrocephalus Revisited: New Insights into Dynamics of Neurofluids on Macro- and Microscales​
    Ludwig, H. C. ; Bock, H. C. ; Gärtner, J. ; Schiller, S. ; Frahm, J.   & Dreha-Kulaczewski, S. ​ (2021) 
    Neuropediatrics, 52(04) pp. 233​-241​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-0041-1731981 
    ​Details  DOI 
  • 2021 | Journal Article | Erratum | 
    ​ ​Erratum zu: Arzneimittel für neuartige Therapien – Perspektiven, Chancen, Herausforderungen​
    Rascher, W.; Klingebiel, T.; Herting, E.; Hoffmann, G. F.; Berner, R.; Krägeloh-Mann, I. & Gärtner, J.  et al.​ (2021) 
    Monatsschrift Kinderheilkunde, 169(1) pp. 60​-61​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-020-01091-8 
    ​Details  DOI 
  • 2021 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Targeted metabolomics revealed changes in phospholipids during the development of neuroinflammation in Abcd1 tm1Kds mice and X‐linked adrenoleukodystrophy patients​
    Kettwig, M.; Klemp, H.; Nessler, S.; Streit, F.; Krätzner, R.; Rosewich, H. & Gärtner, J. ​ (2021) 
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 44(5) pp. 1174​-1185​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/jimd.12389 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2021 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Concurrent axon and myelin destruction differentiates X‐linked adrenoleukodystrophy from multiple sclerosis​
    Bergner, C. G.; Genc, N.; Hametner, S.; Franz, J.; Mitkovski, M.; Weber, M. S.   & Stoltenburg‐Didinger, G. et al.​ (2021) 
    Glia, 69(10) art. glia.24042​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/glia.24042 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2021 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Interferon-driven brain phenotype in a mouse model of RNaseT2 deficient leukoencephalopathy​
    Kettwig, M.; Ternka, K.; Wendland, K.; Krüger, D. M.; Zampar, S.; Schob, C. & Franz, J. et al.​ (2021) 
    Nature Communications, 12(1) art. 6530​.​ DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-021-26880-x 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2021 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​LC-MS Based Platform Simplifies Access to Metabolomics for Peroxisomal Disorders​
    Klemp, H. G.; Kettwig, M.; Streit, F. ; Gärtner, J. ; Rosewich, H.   & Krätzner, R. ​ (2021) 
    Metabolites, 11(6) pp. 347​.​ DOI: https://doi.org/10.3390/metabo11060347 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2020 | Journal Article
    ​ ​Heterogeneity of PNPT1 neuroimaging: mitochondriopathy, interferonopathy or both?​
    Pennisi, A.; Rötig, A.; Roux, C.-J.; Lévy, R.; Henneke, M.; Gärtner, J.   & Teke Kisa, P. et al.​ (2020) 
    Journal of Medical Genetics, 59(2) pp. 204​-208​.​ DOI: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107367 
    ​Details  DOI 
  • 2020 | Journal Article
    ​ ​Dopamine-Mediated Yawning-Fatigue Syndrome With Specific Recurrent Initiation and Responsiveness to Opioids​
    Dibaj, P. ; Brockmann, K.   & Gärtner, J. ​ (2020) 
    JAMA Neurology, 77(2) pp. 254​.​ DOI: https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2019.3937 
    ​Details  DOI 
  • 2020 | Journal Article
    ​ ​Immune Sensing of Synthetic, Bacterial, and Protozoan RNA by Toll-like Receptor 8 Requires Coordinated Processing by RNase T2 and RNase 2​
    Ostendorf, T.; Zillinger, T.; Andryka, K.; Schlee-Guimaraes, T. M.; Schmitz, S.; Marx, S. & Bayrak, K. et al.​ (2020) 
    Immunity, 52(4) pp. 591​-605.e6​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.immuni.2020.03.009 
    ​Details  DOI 
  • 2020 | Journal Article
    ​ ​Effect of fingolimod on MRI outcomes in patients with paediatric-onset multiple sclerosis: results from the phase 3 PARADIG MS study​
    Arnold, D. L; Banwell, B.; Bar-Or, A.; Ghezzi, A.; Greenberg, B. M; Waubant, E. & Giovannoni, G. et al.​ (2020) 
    Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 91(5) pp. 483​-492​.​ DOI: https://doi.org/10.1136/jnnp-2019-322138 
    ​Details  DOI 
  • 2020 | Journal Article
    ​ ​The failure of microglia to digest developmental apoptotic cells contributes to the pathology of RNASET2‐deficient leukoencephalopathy​
    Hamilton, N.; Rutherford, H. A.; Petts, J. J.; Isles, H. M.; Weber, T.; Henneke, M. & Gärtner, J.  et al.​ (2020) 
    Glia, 68(7) pp. 1531​-1545​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/glia.23829 
    ​Details  DOI 
  • 2020 | Journal Article
    ​ ​Natural history of multiple sulfatase deficiency: Retrospective phenotyping and functional variant analysis to characterize an ultra‐rare disease​
    Adang, L. A.; Schlotawa, L.; Groeschel, S.; Kehrer, C.; Harzer, K.; Staretz‐Chacham, O. & Silva, T. O. et al.​ (2020) 
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 43(6) pp. 1298​-1309​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/jimd.12298 
    ​Details  DOI 
  • 2020 | Journal Article | 
    ​ ​A systematic review and meta‐analysis of published cases reveals the natural disease history in multiple sulfatase deficiency​
    Schlotawa, L.; Preiskorn, J.; Ahrens‐Nicklas, R.; Schiller, S. ; Adang, L. A.; Gärtner, J.   & Friede, T. ​ (2020) 
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 43(6) pp. 1288​-1297​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/jimd.12282 
    ​Details  DOI 
  • 2020 | Journal Article | 
    ​ ​Tumefactive inflammatory lesions in juvenile metachromatic leukodystrophy​
    Meier, K.; Gärtner, J.   & Huppke, P. ​ (2020) 
    Neurology - Neuroimmunology Neuroinflammation, 8(1) pp. e922​.​ DOI: https://doi.org/10.1212/NXI.0000000000000922 
    ​Details  DOI 
  • 2020 | Journal Article | 
    ​ ​Arzneimittel für neuartige Therapien​
    Rascher, W.; Klingebiel, T.; Herting, E.; Hoffmann, G. F.; Berner, R.; Krägeloh-Mann, I. & Gärtner, J.  et al.​ (2020) 
    Monatsschrift Kinderheilkunde, 169(1) pp. 57​-59​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-020-01068-7 
    ​Details  DOI 
  • 2020 | Journal Article | 
    ​ ​Arzneimittel für neuartige Therapien – Perspektiven, Chancen, Herausforderungen​
    Rascher, W.; Klingebiel, T.; Herting, E.; Hoffmann, G. F.; Berner, R.; Krägeloh-Mann, I. & Gärtner, J.  et al.​ (2020) 
    Monatsschrift Kinderheilkunde, 169(S1) pp. 18​-28​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-020-01056-x 
    ​Details  DOI 
  • 2020 | Journal Article | 
    ​ ​Serum neurofilament light chain is a useful biomarker in pediatric multiple sclerosis​
    Reinert, M.-C. ; Benkert, P.; Wuerfel, J.; Michalak, Z.; Ruberte, E.; Barro, C. & Huppke, P.  et al.​ (2020) 
    Neurology - Neuroimmunology Neuroinflammation, 7(4) pp. e749​.​ DOI: https://doi.org/10.1212/NXI.0000000000000749 
    ​Details  DOI 
  • 2020 | Journal Article | 
    ​ ​Temporal profile of lymphocyte counts and relationship with infections with fingolimod therapy in paediatric patients with multiple sclerosis: Results from the PARADIGMS study​
    Chitnis, T.; Banwell, B.; Krupp, L.; Arnold, D. L; Bar-Or, A.; Brück, W.   & Giovannoni, G. et al.​ (2020) 
    Multiple Sclerosis Journal, 27(6) pp. 922​-932​.​ DOI: https://doi.org/10.1177/1352458520936934 
    ​Details  DOI 
  • 2020 | Journal Article | 
    ​ ​Comparative analysis of alternating hemiplegia of childhood and rapid-onset dystonia-parkinsonism ATP1A3 mutations reveals functional deficits, which do not correlate with disease severity​
    Lazarov, E.; Hillebrand, M.; Schröder, S.; Ternka, K.; Hofhuis, J. ; Ohlenbusch, A.   & Barrantes-Freer, A.  et al.​ (2020) 
    Neurobiology of Disease, 143 pp. 105012​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.nbd.2020.105012 
    ​Details  DOI 
  • 2020 | Journal Article | 
    ​ ​Zebrafish disease model of human RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy displays abnormalities in early microglia​
    Weber, T.; Schlotawa, L.; Dosch, R.; Hamilton, N.; Kaiser, J.; Schiller, S.   & Wenske, B. et al.​ (2020) 
    Biology Open, 9(5) pp. bio049239​.​ DOI: https://doi.org/10.1242/bio.049239 
    ​Details  DOI 
  • 2019 | Journal Article | 
    ​ ​Therapy of highly active pediatric multiple sclerosis​
    Huppke, P. ; Huppke, B. ; Ellenberger, D. ; Rostasy, K.; Hummel, H. ; Stark, W.   & Brück, W.  et al.​ (2019) 
    Multiple Sclerosis Journal, 25(1) art. 135245851773284​.​ DOI: https://doi.org/10.1177/1352458517732843 
    ​Details  DOI 
  • 2019 | Journal Article
    ​ ​Association of Obesity With Multiple Sclerosis Risk and Response to First-line Disease Modifying Drugs in Children​
    Huppke, B. ; Ellenberger, D. ; Hummel, H.-M. ; Stark, W. ; Röbl, M.; Gärtner, J.   & Huppke, P. ​ (2019) 
    JAMA Neurology, 76(10) pp. 1157​.​ DOI: https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2019.1997 
    ​Details  DOI 
  • 2019 | Journal Article
    ​ ​„Vanishing white matter disease“ im Erwachsenenalter​
    Buggle, F.; Ciric, E.; Boujan, T.; Ohlenbusch, A. ; Gärtner, J.   & Grau, A. J.​ (2019) 
    Der Nervenarzt, 90(8) pp. 840​-842​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00115-019-0693-7 
    ​Details  DOI 
  • 2019 | Journal Article
    ​ ​Breathing drives CSF: Impact on spaceflight disease and hydrocephalus​
    Ludwig, H.-C. ; Frahm, J. ; Gärtner, J.   & Dreha-Kulaczewski, S. ​ (2019) 
    Proceedings of the National Academy of Sciences, 116(41) pp. 20263​-20264​.​ DOI: https://doi.org/10.1073/pnas.1910305116 
    ​Details  DOI 
  • 2019 | Journal Article
    ​ ​Homozygous NMNAT2 mutation in sisters with polyneuropathy and erythromelalgia​
    Huppke, P. ; Wegener, E.; Gilley, J.; Angeletti, C.; Kurth, I.; Drenth, J. P. & Stadelmann, C.  et al.​ (2019) 
    Experimental Neurology, 320 pp. 112958​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.expneurol.2019.112958 
    ​Details  DOI 
  • 2019 | Journal Article
    ​ ​Improved description of clinical features of multiple sulfatase deficiency: A meta-analysis of published cases​
    Schlotawa, L.; Preiskorn, J.; Ahrens-Nicklas, R.; Adang, L. A.; Gärtner, J.   & Friede, T. ​ (2019) 
    Molecular Genetics and Metabolism, 126(2) pp. S131​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.12.337 
    ​Details  DOI 
  • 2019 | Journal Article
    ​ ​Upward movement of cerebrospinal fluid in obstructive hydrocephalus—revision of an old concept​
    Bock, H. C. ; Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Alaid, A. ; Gärtner, J.   & Ludwig, H. C. ​ (2019) 
    Child's Nervous System, 35(5) pp. 833​-841​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00381-019-04119-x 
    ​Details  DOI 
  • 2019 | Journal Article
    ​ ​Consistent control of disease activity with fingolimod versus IFN β-1a in paediatric-onset multiple sclerosis: further insights from PARADIG MS​
    Deiva, K.; Huppke, P. ; Banwell, B.; Chitnis, T.; Gärtner, J. ; Krupp, L. & Waubant, E. et al.​ (2019) 
    Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, pp. jnnp-2019-321124​.​ DOI: https://doi.org/10.1136/jnnp-2019-321124 
    ​Details  DOI 
  • 2019 | Journal Article
    ​ ​Opening New Horizons in the Treatment of Childhood Onset Leukodystrophies​
    Schiller, S. ; Henneke, M. & Gärtner, J. ​ (2019) 
    Neuropediatrics, 50(04) pp. 211​-218​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-0039-1685529 
    ​Details  DOI 
  • 2019 | Journal Article | 
    ​ ​Aktuelle Therapieempfehlungen bei multipler Sklerose im Kindes- und Jugendalter​
    Stark, W. & Gärtner, J. ​ (2019) 
    Monatsschrift Kinderheilkunde,.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-019-0655-y 
    ​Details  DOI 
  • 2019 | Journal Article | 
    ​ ​B cell depletion can be effective in multiple sclerosis but failed in a patient with advanced childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy​
    Rosewich, H. ; Nessler, S. ; Brück, W.   & Gärtner, J. ​ (2019) 
    Therapeutic Advances in Neurological Disorders, 12.​ DOI: https://doi.org/10.1177/1756286419868133 
    ​Details  DOI 
  • 2019 | Journal Article | 
    ​ ​Severe neonatal multiple sulfatase deficiency presenting with hydrops fetalis in a preterm birth patient​
    Schlotawa, L.; Dierks, T.; Christoph, S.; Cloppenburg, E.; Ohlenbusch, A.; Korenke, G. C. & Gärtner, J. ​ (2019) 
    JIMD Reports, 49(1) pp. 48​-52​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/jmd2.12074 
    ​Details  DOI 
  • 2019 | Journal Article | 
    ​ ​Inborn errors of metabolism leading to neuronal migration defects​
    Schiller, S. ; Rosewich, H. ; Grünewald, S. & Gärtner, J. ​ (2019) 
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 43(1) pp. 145​-155​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/jimd.12194 
    ​Details  DOI 
  • 2019 | Journal Article | 
    ​ ​Spinal CSF flow in response to forced thoracic and abdominal respiration​
    Aktas, G.; Kollmeier, J. M.; Joseph, A. A.; Merboldt, K.-D.; Ludwig, H.-C.; Gärtner, J.   & Frahm, J.  et al.​ (2019) 
    Fluids and Barriers of the CNS, 16(1) art. 10​.​ DOI: https://doi.org/10.1186/s12987-019-0130-0 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2019 | Journal Article | Erratum | 
    ​ ​Correction to: Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus–Merzbacher disease​
    Stumpf, S. K.; Berghoff, S. A.; Trevisiol, A.; Spieth, L.; Düking, T.; Schneider, L. V. & Schlaphoff, L. et al.​ (2019) 
    Acta Neuropathologica, 138(4) pp. 673​-674​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00401-019-02064-2 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2019 | Journal Article | 
    ​ ​Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease​
    Stumpf, S. K.; Berghoff, S. A.; Trevisiol, A. ; Spieth, L.; Düking, T.; Schneider, L. V. & Schlaphoff, L. et al.​ (2019) 
    Acta Neuropathologica, 138(1) pp. 147​-161​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00401-019-01985-2 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2018 | Journal Article
    ​ ​Neurologic phenotypes associated with COL4A1 / 2 mutations​
    Zagaglia, S.; Selch, C.; Nisevic, J. R.; Mei, D.; Michalak, Z.; Hernandez-Hernandez, L. & Krithika, S. et al.​ (2018) 
    Neurology, 91(22) pp. e2078​-e2088​.​ DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000006567 
    ​Details  DOI 
  • 2018 | Journal Article
    ​ ​Trial of Fingolimod versus Interferon Beta-1a in Pediatric Multiple Sclerosis​
    Chitnis, T.; Arnold, D. L.; Banwell, B.; Brück, W. ; Ghezzi, A.; Giovannoni, G. & Greenberg, B. et al.​ (2018) 
    New England Journal of Medicine, 379(11) pp. 1017​-1027​.​ DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMoa1800149 
    ​Details  DOI 
  • 2018 | Journal Article
    ​ ​Potential Risks to Stable Long-term Outcome of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Children With Cerebral X-linked Adrenoleukodystrophy​
    Kühl, J.-S.; Kupper, J.; Baqué, H.; Ebell, W.; Gärtner, J. ; Korenke, C. & Spors, B. et al.​ (2018) 
    JAMA Network Open, 1(3) pp. e180769​.​ DOI: https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2018.0769 
    ​Details  DOI 
  • 2018 | Journal Article
    ​ ​Bi-allelic Mutations in NDUFA6 Establish Its Role in Early-Onset Isolated Mitochondrial Complex I Deficiency​
    Alston, C. L.; Heidler, J.; Dibley, M. G.; Kremer, L. S.; Taylor, L. S.; Fratter, C. & French, C. E. et al.​ (2018) 
    The American Journal of Human Genetics, 103(4) pp. 592​-601​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.08.013 
    ​Details  DOI 
  • 2018 | Journal Article
    ​ ​Molecularly defined diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor (DLGNT) comprises two subgroups with distinct clinical and genetic features​
    Deng, M. Y.; Sill, M.; Chiang, J.; Schittenhelm, J.; Ebinger, M.; Schuhmann, M. U. & Monoranu, C.-M. et al.​ (2018) 
    Acta Neuropathologica, 136(2) pp. 239​-253​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00401-018-1865-4 
    ​Details  DOI 
  • 2018 | Journal Article
    ​ ​Genetics of intellectual disability in consanguineous families​
    Hu, H.; Kahrizi, K.; Musante, L.; Fattahi, Z.; Herwig, R.; Hosseini, M. & Oppitz, C. et al.​ (2018) 
    Molecular Psychiatry,.​ DOI: https://doi.org/10.1038/s41380-017-0012-2 
    ​Details  DOI 
  • 2018 | Journal Article
    ​ ​Complex care of individuals with multiple sulfatase deficiency: Clinical cases and consensus statement​
    Ahrens-Nicklas, R.; Schlotawa, L.; Ballabio, A.; Brunetti-Pierri, N.; De Castro, M.; Dierks, T. & Eichler, F. et al.​ (2018) 
    Molecular Genetics and Metabolism, 123(3) pp. 337​-346​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.01.005 
    ​Details  DOI 
  • 2018 | Journal Article
    ​ ​Cathepsin D Polymorphism C224T in Childhood-Onset Neurodegenerative Disorders: No Impact for Childhood Dementia​
    Ohlenbusch, A. ; Jung, K. ; Steinfeld, R. ; Gärtner, J.   & Kettwig, M.​ (2018) 
    Journal of Pediatric Genetics, 07(01) pp. 014​-018​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-0037-1607341 
    ​Details  DOI 
  • 2018 | Journal Article | 
    ​ ​Respiration and the watershed of spinal CSF flow in humans​
    Dreha-Kulaczewski, S. ; Konopka, M.; Joseph, A. A; Kollmeier, J.; Merboldt, K.-D.; Ludwig, H.-C.   & Gärtner, J.  et al.​ (2018) 
    Scientific Reports, 8(1).​ DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-018-23908-z 
    ​Details  DOI 
  • 2018 | Journal Article | 
    ​ ​Cognitive deficits including executive functioning in relation to clinical parameters in paediatric MS patients​
    Wuerfel, E.; Weddige, A.; Hagmayer, Y.; Jacob, R.; Wedekind, L.; Stark, W. & Gärtner, J. ​ (2018) 
    PLoS One, 13(3) art. e0194873​.​ DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0194873 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2018 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Super-resolution imaging reveals the sub-diffraction phenotype of Zellweger Syndrome ghosts and wild-type peroxisomes​
    Soliman, K.; Göttfert, F. ; Rosewich, H. ; Thoms, S.   & Gärtner, J. ​ (2018) 
    Scientific Reports, 8(1) art. 7809​.​ DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-018-24119-2 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2017 | Journal Article
    ​ ​Identification of the Upward Movement of Human CSF In Vivo and its Relation to the Brain Venous System​
    Dreha-Kulaczewski, S.; Joseph, A. A.; Merboldt, K.-D.; Ludwig, H.-C.; Gärtner, J.   & Frahm, J.​ (2017) 
    The Journal of Neuroscience, 37(9) pp. 2395​-2402​.​ DOI: https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.2754-16.2017 
    ​Details  DOI 
  • 2017 | Journal Article
    ​ ​Interferon beta-1b in treatment-naïve paediatric patients with relapsing–remitting multiple sclerosis: Two-year results from the BETAPAEDIC study​
    Gärtner, J. ; Brück, W. ; Weddige, A. ; Hummel, H. ; Norenberg, C. & Bugge, J.-P.​ (2017) 
    Multiple Sclerosis Journal - Experimental, Translational and Clinical, 3(4) art. 205521731774762​.​ DOI: https://doi.org/10.1177/2055217317747623 
    ​Details  DOI 
  • 2017 | Journal Article
    ​ ​A new CUL4B variant associated with a mild phenotype and an exceptional pattern of leukoencephalopathy​
    Weissbach, S. ; Reinert, M.-C. ; Altmüller, J.; Krätzner, R. ; Thiele, H.; Rosenbaum, T. & Nürnberg, P. et al.​ (2017) 
    American Journal of Medical Genetics Part A, 173(10) pp. 2803​-2807​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38390 
    ​Details  DOI 
  • 2017 | Journal Article | 
    ​ ​Activating de novo mutations in NFE2L2 encoding NRF2 cause a multisystem disorder​
    Huppke, P. ; Weissbach, S. ; Church, J. A.; Schnur, R.; Krusen, M.; Dreha-Kulaczewski, S.   & Kühn-Velten, W. N. et al.​ (2017) 
    Nature Communications, 8(1) art. 818​.​ DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-017-00932-7 
    ​Details  DOI 
  • 2017 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Dysferlin mediates membrane tubulation and links T-tubule biogenesis to muscular dystrophy​
    Hofhuis, J. ; Bersch, K.; Büssenschütt, R.; Drzymalski, M.; Liebetanz, D. ; Nikolaev, V. O.   & Wagner, S.  et al.​ (2017) 
    Journal of Cell Science, 130(5) pp. 841​-852​.​ DOI: https://doi.org/10.1242/jcs.198861 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2016 | Conference Abstract
    ​ ​Oligodendroglial damage and remyelination in paediatric multiple sclerosis lesions.​
    Pfeifenbring, S.; Bunyan, R. F.; Metz, I.; Huppke, P.; Gaertner, J. ; Lucchinetti, C. F. & Brueck, W.​ (2016)
    Multiple Sclerosis Journal, 22 , London, ENGLAND.
    London​: Sage Publications Ltd.
    ​Details  WoS 
  • 2016 | Conference Abstract
    ​ ​Interferon beta-1b in treatment-naive paediatric patients with relapsing-remitting MS: 2-year results from the BETAPAEDIC study​
    Gaertner, J. ; Brueck, W.; Weddige, A.; Hummel, H. M.; Norenberg, C. & Bugge, J. P.​ (2016)
    Multiple Sclerosis Journal, 22 , London, ENGLAND.
    London​: Sage Publications Ltd.
    ​Details  WoS 
  • 2016 | Journal Article
    ​ ​Was bei der pädiatrischen multiplen Sklerose zu beachten ist​
    Schiller, S. ; Stark, W.   & Gärtner, J. ​ (2016) 
    DNP - Der Neurologe und Psychiater, 17(12) pp. 32​-40​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s15202-016-1061-0 
    ​Details  DOI 
  • 2016 | Conference Abstract
    ​ ​Metamizole/dipyrone for the relief of cancer pain - A systematic review and evidence based recommendationsfor clinical practice of the German Guideline Program in Oncology​
    Gaertner, J. ; Stamer, U. M.; Remi, C.; Voltz, R.; Bausewein, C.; Sabatowski, R. & Wirtz, S. et al.​ (2016)
    Oncology Research and Treatment, 39 pp. 167​-168. 
    Basel​: Karger.
    ​Details  WoS 
  • 2016 | Conference Abstract
    ​ ​Fingolimod in active pediatric onset multiple sclerosis​
    Huppke, P.; Hummel, H. M.; Stark, W. & Gaertner, J. ​ (2016)
    Multiple Sclerosis Journal, 22 , London, ENGLAND.
    London​: Sage Publications Ltd.
    ​Details  WoS 
  • 2016 | Conference Abstract
    ​ ​PARADIGMS baseline characteristics: a randomised, double-blind study of fingolimod in paediatric patients with multiple sclerosis​
    Chitnis, T.; Arnold, D. L.; Banwell, B.; Brueck, W.; Ghezzi, A.; Giovannoni, G. & Greenberg, B. et al.​ (2016)
    Multiple Sclerosis Journal, 22 pp. 102​-103. , London, ENGLAND.
    London​: Sage Publications Ltd.
    ​Details  WoS 
  • 2016 | Journal Article
    ​ ​Handlungsempfehlung gemäß der Leitlinie Pädiatrische Multiple Sklerose​
    Huppke, P.   & Gärtner, J. ​ (2016) 
    Monatsschrift Kinderheilkunde, 164(8) pp. 701​-702​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-016-0123-x 
    ​Details  DOI 
  • 2016 | Journal Article
    ​ ​Frühzeitige spezialisierte palliativmedizinische Mitbehandlung​
    Gärtner, J. ; Wedding, U. & Alt-Epping, B. ​ (2016) 
    Zeitschrift für Palliativmedizin, 17(02) pp. 83​-93​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00740-016-0093-6 
    ​Details  DOI 
  • 2016 | Review | 
    ​ ​Compound heterozygous variants in PGAP1 causing severe psychomotor retardation, brain atrophy, recurrent apneas and delayed myelination: a case report and literature review​
    Kettwig, M.; Elpeleg, O.; Wegener, E.; Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Henneke, M.; Gärtner, J.  & Huppke, P. ​ (2016)
    BMC Neurology, 16​.​
    Biomed Central Ltd. DOI: https://doi.org/10.1186/s12883-016-0602-7 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2016 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Leukoencephalopathy and early death associated with an Ashkenazi-Jewish founder mutation in the Hikeshi gene​
    Edvardson, S.; Kose, S.; Jalas, C.; Fattal-Valevski, A.; Watanabe, A.; Ogawa, Y. & Mamada, H. et al.​ (2016) 
    Journal of Medical Genetics, 53(2) pp. 132​-137​.​ DOI: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103232 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2016 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Microcephaly-dystonia due to mutated PLEKHG2 with impaired actin polymerization​
    Edvardson, S.; Wang, H.; Dor, T.; Atawneh, O.; Yaacov, B.; Gärtner, J.   & Cinnamon, Y. et al.​ (2016) 
    neurogenetics, 17(1) pp. 25​-30​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s10048-015-0464-y 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2016 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​STAR syndrome-associated CDK10/Cyclin M regulates actin network architecture and ciliogenesis​
    Guen, V. J.; Gamble, C.; Perez, D. E.; Bourassa, S.; Zappel, H. ; Gärtner, J.   & Lees, J. A. et al.​ (2016) 
    Cell Cycle, 15(5) pp. 678​-688​.​ DOI: https://doi.org/10.1080/15384101.2016.1147632 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2016 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Diagnostic and prognostic value of in vivo proton MR spectroscopy for Zellweger syndrome spectrum patients​
    Rosewich, H. ; Dechent, P. ; Krause, C. ; Ohlenbusch, A. ; Brockmann, K.   & Gärtner, J. ​ (2016) 
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 39(6) pp. 869​-876​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s10545-016-9965-6 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2016 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​The functional readthrough extension of malate dehydrogenase reveals a modification of the genetic code​
    Hofhuis, J. ; Schueren, F. ; Nötzel, C.; Lingner, T.; Gärtner, J. ; Jahn, O.   & Thoms, S. ​ (2016) 
    Open Biology, 6(11) art. 160246​.​ DOI: https://doi.org/10.1098/rsob.160246 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2016 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Pediatric multiple sclerosis: ​Conventional first-line treatment and general management​
    Ghezzi, A.; Amato, M. P.; Makhani, N.; Shreiner, T.; Gärtner, J.   & Tenembaum, S.​ (2016) 
    Neurology, 87(9 Supplement 2) pp. S97​-S102​.​ DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000002823 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2016 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Obtaining a genetic diagnosis in a child with disability: impact on parental quality of life​
    Lingen, M. ; Albers, L.; Borchers, M.; Haass, S.; Gärtner, J. ; Schroeder, S. & Goldbeck, L. et al.​ (2016) 
    Clinical Genetics, 89(2) pp. 258​-266​.​ DOI: https://doi.org/10.1111/cge.12629 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2015 | Conference Abstract
    ​ ​Interferon beta-1b in treatment-naive paediatric patients with relapsing-remitting MS: 1-year results from the BETAPAEDIC study​
    Gaertner, J. ; Brueck, W.; Weddige, A.; Hummel, H. M. & Bugge, J.-P.​ (2015)
    Multiple Sclerosis Journal, 21 , Barcelona, SPAIN.
    London​: Sage Publications Ltd.
    ​Details  WoS 
  • 2015 | Journal Article
    ​ ​Early specialized palliative care. A challenging gold standard​
    Gaertner, J. ; Wedding, U. & Alt-Epping, B.​ (2015) 
    Der Onkologe, 21(12) pp. 1182​-1188​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00761-015-3072-4 
    ​Details  DOI  WoS 
  • 2015 | Conference Abstract
    ​ ​Effect of Age on Efficacy of Fingolimod Treatment: Young Adult Patients with Multiple Sclerosis Demonstrate Higher Relative Reduction of Relapse Rates​
    Chitnis, T.; Karlsson, G.; Haering, D. A.; Ghezzi, A.; Pohl, D.; Gaertner, J.   & Putzki, N.​ (2015)
    Multiple Sclerosis Journal, 21(6) 
    London​: Sage Publications Ltd.
    ​Details  WoS 
  • 2015 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Palliativmedizin bei Erwachsenen, Kindern und Jugendlichen​
    Nauck, F.   & Gärtner, J. ​ (2015) 
    Kinderärztliche Praxis, 86(2) pp. 78​-82​.​
    ​Details 
  • 2015 | Book Chapter
    ​ ​Pädiatrische Multiple Sklerose​
    Gärtner, J.  & Huppke, P. ​ (2015)
    In:​Schmidt, R.; Hoffmann, F.; Faiss, J.; Köhler, W.​ (Eds.), Multiple Sklerose pp. 75​-85. ​Urban & Fischer/Elsevier.
    ​Details 
  • 2015 | Conference Abstract
    ​ ​Oral Fingolimod Versus Interferon-beta 1a in Paediatric Multiple Sclerosis: Design of A Double-blind Trial​
    Gaertner, J. ; Banwell, B.; Ghezzi, A.; Karlsson, G.; Chen, Y.; Merschhemke, M. & Putzki, N. et al.​ (2015)
    Multiple Sclerosis Journal, 21(6) 
    London​: Sage Publications Ltd.
    ​Details  WoS 
  • 2015 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​MRI-based diagnostic biomarkers for early onset pediatric multiple sclerosis​
    Weygandt, M.; Hummel, H.-M. ; Schregel, K. ; Ritter, K.; Allefeld, C.; Dommes, E. & Huppke, P.  et al.​ (2015) 
    NeuroImage: Clinical, 7 pp. 400​-408​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.nicl.2014.06.015 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2015 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​From ventriculomegaly to severe muscular atrophy: Expansion of the clinical spectrum related to mutations in AIFM1​
    Kettwig, M.; Schubach, M.; Zimmermann, F. A.; Klinge, L. ; Mayr, J. A.; Biskup, S. & Sperl, W. et al.​ (2015) 
    Mitochondrion, 21 pp. 12​-18​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.mito.2015.01.001 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2015 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Extensive Acute Axonal Damage in Pediatric Multiple Sclerosis Lesions​
    Pfeifenbring, S. ; Bunyan, R. F.; Metz, I. ; Roever, C. ; Huppke, P. ; Gärtner, J.   & Lucchinetti, C. F. et al.​ (2015) 
    Annals of Neurology, 77(4) pp. 655​-667​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/ana.24364 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2015 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Inspiration Is the Major Regulator of Human CSF Flow​
    Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Joseph, A. A.; Merboldt, K.-D.; Ludwig, H.-C. ; Gärtner, J.   & Frahm, J. ​ (2015) 
    The Journal of neuroscience, 35(6) pp. 2485​-2491​.​ DOI: https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.3246-14.2015 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2015 | Journal Article | Letter Note
    ​ ​Wild-type microglia do not reverse pathology in mouse models of Rett syndrome​
    Wang, J.; Wegener, J. E.; Huang, T.-W.; Sripathy, S.; Jesus-Cortes, H. de; Xu, P. & Tran, S. et al.​ (2015) 
    Nature, 521(7552) pp. E1​-U379​.​ DOI: https://doi.org/10.1038/nature14444 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2015 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Conserved targeting information in mammalian and fungal peroxisomal tail-anchored proteins​
    Buentzel, J. ; Vilardi, F.; Lotz-Havla, A. S.; Gärtner, J.   & Thoms, S. ​ (2015) 
    Scientific Reports, 5 art. 17420​.​ DOI: https://doi.org/10.1038/srep17420 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2014 | Journal Article | 
    ​ ​Clinical utility gene card for: Zellweger syndrome spectrum​
    Rosewich, H. ; Waterham, H.; Poll-The, B. T.; Ohlenbusch, A.   & Gärtner, J. ​ (2014) 
    European journal of human genetics : EJHG, 23(8).​ DOI: https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.250 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2014 | Conference Abstract
    ​ ​Interferon beta-1b in treatment-naive paediatric patients with relapsing-remitting MS: baseline data from the BETAPAEDIC study​
    Gaertner, J. ; Brueck, W.; Weddige, A. ; Reinhardt, K. & Bugge, J. P.​ (2014)
    Multiple Sclerosis Journal, 20 , Boston, MA.
    London​: Sage Publications Ltd.
    ​Details  WoS 
  • 2014 | Conference Abstract
    ​ ​Autosomal recessive Kearns-Sayre syndrome in a girl with altered mitochondrial DNA transcription caused by RRM2B gene defect​
    Wilichowski, E.; Abicht, A.; Mayr, H.; Horvath, R.; Sperl, W. & Gaertner, J. ​ (2014)
    Neuromuscular Disorders, 24(9-10) , Berlin, GERMANY.
    Oxford​: Pergamon-elsevier Science Ltd. DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.06.244 
    ​Details  DOI  WoS 
  • 2014 | Conference Abstract
    ​ ​Sex related differences in T2 lesion load in pediatric multiple sclerosis patients​
    Hummel, H. M. ; Huppke, P.; Friede, T. ; Ellenberger, D.   & Gaertner, J. ​ (2014)
    Multiple Sclerosis Journal, 20 pp. 397​-398. , Boston, MA.
    London​: Sage Publications Ltd.
    ​Details  WoS 
  • 2014 | Book Chapter
    ​ ​Peroxisomale Störungen​
    Rosewich, H.  & Gärtner, J. ​ (2014)
    In:​Dahl, S. v.; Lammert, F.; Ullrich, K.; Wendel, U.​ (Eds.), Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen pp. 449​-460. ​Berlin, Heidelberg: ​Springer. DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_49 
    ​Details  DOI 
  • 2014 | Book Chapter
    ​ ​Neurometabolische Erkrankungen​
    Gärtner, J. ​ (2014)
    In:​Reinhardt, Dietrich; Nicolai, Thomas; Zimmer, Klaus-Peter​ (Eds.), Therapie der Krankheiten im Kindes- und Jugendalter pp. 1185​-1190. ​Berlin: ​Springer. DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-41814-3 
    ​Details  DOI 
  • 2014 | Book Chapter
    ​ ​Multiple Sklerose (MS) und MS ähnliche Erkrankungen​
    Gärtner, J.  & Huppke, P. ​ (2014)
    In:​Hoffmann, G.; Lentze, M.; Zepp, F.; Spranger, J.​ (Eds.), Pädiatrie: Grundlagen und Praxis pp. 1747​-1751. ​Berlin, Heidelberg: ​Springer. DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-41866-2_216 
    ​Details  DOI 
  • 2014 | Conference Abstract
    ​ ​Fingolimod in paediatric multiple sclerosis: design of a double-blind study versus interferon beta-1a IM​
    Gaertner, J. ; Banwell, B.; Ghezzi, A.; Karlsson, G.; Li, B.; Merschhemke, M. & Putzki, N. et al.​ (2014)
    Journal of Neurology, 261 , Istanbul, TURKEY.
    Heidelberg​: Springer.
    ​Details  WoS 
  • 2014 | Conference Abstract
    ​ ​Fingolimod in paediatric multiple sclerosis: design of a double-blind study versus interferon beta-1a IM​
    Gaertner, J. ; Banwell, B.; Ghezzi, A.; Karlsson, G.; Li, B.; Merschhemke, M. & Putzki, N. et al.​ (2014)
    European Journal of Neurology, 21 , Istanbul, TURKEY.
    Hoboken​: Wiley-blackwell.
    ​Details  WoS 
  • 2014 | Book Chapter
    ​ ​Peroxisomale Krankheiten​
    Gärtner, J.  & Rosewich, H. ​ (2014)
    In:​vom Dahl, S.; Lammert, F.; Ullrich, K.; Wendel, U.​ (Eds.), Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen pp. 563​-569. ​Berlin: ​Springer.
    ​Details 
  • 2014 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Tectonic gene mutations in patients with Joubert syndrome​
    Huppke, P. ; Wegener, E.; Boehrer-Rabel, H.; Bolz, H. J.; Zoll, B. ; Gärtner, J.   & Bergmann, C.​ (2014) 
    European Journal of Human Genetics, 23(5) pp. 616​-620​.​ DOI: https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.160 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2014 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Multiple sclerosis in children and adolescents: incidence and clinical picture - new insights from the nationwide German surveillance (2009-2011)​
    Reinhardt, K.; Weiss, S.; Rosenbauer, J.; Gärtner, J.   & Kries, R. von​ (2014) 
    European Journal of Neurology, 21(4) pp. 654​-659​.​ DOI: https://doi.org/10.1111/ene.12371 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2014 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​The expanding clinical and genetic spectrum of ATP1A3-related disorders​
    Rosewich, H. ; Ohlenbusch, A. ; Huppke, P. ; Schlotawa, L.; Baethmann, M.; Carrilho, I. & Fiori, S. et al.​ (2014) 
    Neurology, 82(11) pp. 945​-955​.​ DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000212 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2014 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Characterization of the MeCP2(R168X) Knockin Mouse Model for Rett Syndrome​
    Wegener, E.; Brendel, C.; Fischer, A. ; Huelsmann, S. ; Gärtner, J.   & Huppke, P. ​ (2014) 
    PLoS ONE, 9(12) art. e115444​.​ DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0115444 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2014 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Clinical presentation of pediatric multiple sclerosis before puberty​
    Huppke, B. ; Ellenberger, D. ; Rosewich, H. ; Friede, T. ; Gärtner, J.   & Huppke, P. ​ (2014) 
    European Journal of Neurology, 21(3) pp. 441​-446​.​ DOI: https://doi.org/10.1111/ene.12327 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2014 | Journal Article | Letter Note
    ​ ​Phenotypic overlap of alternating hemiplegia of childhood and CAPOS syndrome​
    Rosewich, H.; Weise, D.; Ohlenbusch, A.; Gärtner, J.   & Brockmann, K.​ (2014) 
    Neurology, 83(9) pp. 861​-863​.​ DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000735 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2014 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Peroxisomal lactate dehydrogenase is generated by translational readthrough in mammals​
    Schueren, F. ; Lingner, T.; George, R. ; Hofhuis, J. ; Dickel, C.; Gärtner, J.   & Thoms, S. ​ (2014) 
    eLife, 3 art. e03640​.​ DOI: https://doi.org/10.7554/eLife.03640 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2014 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Peroxisomes are juxtaposed to strategic sites on mitochondria​
    Cohen, Y.; Klug, Y. A.; Dimitrov, L.; Erez, Z.; Chuartzman, S. G.; Elinger, D. & Yofe, I. et al.​ (2014) 
    Molecular BioSystems, 10(7) pp. 1742​-1748​.​ DOI: https://doi.org/10.1039/c4mb00001c 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2014 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​A novel ATP1A3 mutation with unique clinical presentation​
    Rosewich, H. ; Baethmann, M.; Ohlenbusch, A. ; Gärtner, J.   & Brockmann, K. ​ (2014) 
    Journal of the Neurological Sciences, 341(1-2) pp. 133​-135​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2014.03.034 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2014 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Structure of sulfamidase provides insight into the molecular pathology of mucopolysaccharidosis IIIA​
    Sidhu, N. S.; Schreiber, K.; Proepper, K.; Becker, S. ; Uson, I.; Sheldrick, G. M.   & Gärtner, J.  et al.​ (2014) 
    Acta Crystallographica Section D Biological Crystallography, 70 pp. 1321​-1335​.​ DOI: https://doi.org/10.1107/S1399004714002739 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2014 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​JC virus antibody status in a pediatric multiple sclerosis cohort: Prevalence, conversion rate and influence on disease severity​
    Huppke, P. ; Hummel, H.-M. ; Ellenberger, D. ; Pfeifenbring, S. ; Stark, W. ; Huppke, B.   & Brueck, W.  et al.​ (2014) 
    Multiple Sclerosis, 21(4) pp. 382​-387​.​ DOI: https://doi.org/10.1177/1352458514543340 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2013 | Conference Abstract
    ​ ​Autosomal-recessive Kearns-Sayre syndrome in a girl with altered mitochondrial DNA transcription caused by RRM2B gene defect​
    Wilichowski, E.; Abicht, A.; Mayr, H.; Horvath, R.; Sperl, W. & Gärtner, J. ​ (2013)
    Mitochondrion, 13(6) pp. 921​-922. 
    Oxford​: Elsevier Sci Ltd. DOI: https://doi.org/10.1016/j.mito.2013.07.062 
    ​Details  DOI  WoS 
  • 2013 | Journal Article | 
    ​ ​Readthrough of nonsense mutations in Rett syndrome: evaluation of novel aminoglycosides and generation of a new mouse model (vol 89, pg 389, 2011)​
    Brendel, C.; Belakhov, V.; Werner, H. B.; Wegener, E.; Gärtner, J. ; Nudelman, I. & Baasov, T. et al.​ (2013) 
    Journal of Molecular Medicine, 91(6).​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00109-013-1029-x 
    ​Details  DOI  WoS 
  • 2013 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Methotrexate treatment of FraX fibroblasts results in FMR1 transcription but not in detectable FMR1 protein levels​
    Brendel, C.; Mielke, B.; Hillebrand, M.; Gärtner, J.   & Huppke, P. ​ (2013) 
    Journal of Neurodevelopmental Disorders, 5 art. 23​.​ DOI: https://doi.org/10.1186/1866-1955-5-23 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2013 | Journal Article | 
    ​ ​Choroid plexus transcytosis and exosome shuttling deliver folate into brain parenchyma​
    Grapp, M.; Wrede, A.; Schweizer, M.; Huewel, S.; Galla, H.-J.; Snaidero, N. & Simons, M.  et al.​ (2013) 
    Nature Communications, 4 art. 2123​.​ DOI: https://doi.org/10.1038/ncomms3123 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2013 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Array CGH in patients with developmental delay or intellectual disability: are there phenotypic clues to pathogenic copy number variants?​
    Shoukier, M.; Klein, N. ; Auber, B.; Wickert, J.; Schroeder, J.; Zoll, B.   & Burfeind, P.  et al.​ (2013) 
    Clinical Genetics, 83(1) pp. 53​-65​.​ DOI: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01850.x 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2013 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Therapeutic Apheresis in Pediatric Patients with Acute CNS Inflammatory Demyelinating Disease​
    Koziolek, M. J. ; Friede, T. ; Ellenberger, D. ; Sigler, M. ; Huppke, B. ; Gärtner, J.   & Mueller, G.-A.  et al.​ (2013) 
    Blood Purification, 36(2) pp. 92​-97​.​ DOI: https://doi.org/10.1159/000354077 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2013 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Microduplication of 3p26.3 in Nonsyndromic Intellectual Disability Indicates an Important Role of CHL1 for Normal Cognitive Function​
    Shoukier, M.; Fuchs, S.; Schwaibold, E.; Lingen, M. ; Gärtner, J. ; Brockmann, K.   & Zirn, B.​ (2013) 
    Neuropediatrics, 44(5) pp. 268​-271​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-0033-1333874 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2013 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​T-cell homeostasis in pediatric multiple sclerosis: Old cells in young patients​
    Balint, B.; Haas, J.; Schwarz, A. ; Jarius, S.; Fürwentsches, A.; Engelhardt, K. & Bussmann, C. et al.​ (2013) 
    Neurology, 81(9) pp. 784​-792​.​ DOI: https://doi.org/10.1212/wnl.0b013e3182a2ce0e 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2013 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Acute disseminated encephalomyelitis followed by recurrent or monophasic optic neuritis in pediatric patients​
    Huppke, P. ; Rostasy, K.; Karenfort, M.; Huppke, B. ; Seidl, R.; Leiz, S. & Reindl, M. et al.​ (2013) 
    Multiple Sclerosis, 19(7) pp. 941​-946​.​ DOI: https://doi.org/10.1177/1352458512466317 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2013 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Rapid degradation of an active formylglycine generating enzyme variant leads to a late infantile severe form of multiple sulfatase deficiency​
    Schlotawa, L.; Radhakrishnan, K.; Baumgartner, M.; Schmid, R.; Schmidt, B. ; Dierks, T. & Gärtner, J. ​ (2013) 
    European Journal of Human Genetics, 21(9) pp. 1020​-1023​.​ DOI: https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.291 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2013 | Journal Article | Letter Note
    ​ ​Cerebellar ataxia, mental retardation and dysequilibrium syndrome 1 (CAMRQ1) caused by an unusual constellation of VLDLR mutation​
    Schlotawa, L.; Hotz, A.; Zeschnigk, C.; Hartmann, B.; Gärtner, J.   & Morris-Rosendahl, D.​ (2013) 
    Journal of Neurology, 260(6) pp. 1678​-1680​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00415-013-6941-z 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2013 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Pediatric onset multiple sclerosis: McDonald criteria 2010 and the contribution of spinal cord MRI​
    Hummel, H.-M. ; Brueck, W. ; Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Gärtner, J.   & Wuerfel, J.​ (2013) 
    Multiple Sclerosis, 19(10) pp. 1330​-1335​.​ DOI: https://doi.org/10.1177/1352458513493033 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2013 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Functional analysis of PEX13 mutation in a Zellweger syndrome spectrum patient reveals novel homooligomerization of PEX13 and its role in human peroxisome biogenesis​
    Krause, C. ; Rosewich, H. ; Woehler, A. & Gärtner, J. ​ (2013) 
    Human Molecular Genetics, 22(19) pp. 3844​-3857​.​ DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddt238 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2013 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​West syndrome, microcephaly, grey matter heterotopia and hypoplasia of corpus callosum due to a novel ARFGEF2 mutation​
    Banne, E.; Atawneh, O.; Henneke, M.; Brockmann, K. ; Gärtner, J. ; Elpeleg, O. & Edvardson, S.​ (2013) 
    Journal of Medical Genetics, 50(11) pp. 772​-775​.​ DOI: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-101752 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2013 | Journal Article
    ​ ​A Novel SLC6A8 Mutation in a Large Family with X-Linked Intellectual Disability: Clinical and Proton Magnetic Resonance Spectroscopy Data of Both Hemizygous Males and Heterozygous Females​
    Dreha-Kulaczewski, S. ; Kalscheuer, V.; Tzschach, A.; Hu, H.; Helms, G.; Brockmann, K.   & Weddige, A.  et al.​ (2013) 
    JIMD reports, 13 pp. 91​-99​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/8904_2013_261 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2012 | Journal Article | Letter Note
    ​ ​Frequent but nonspecific venous narrowing in paediatric multiple sclerosis​
    Wuerfel, E.; Tysiak, N.; Hummel, H.-M. ; Wuerfel, J. & Gärtner, J. ​ (2012) 
    Multiple Sclerosis, 18(12).​ DOI: https://doi.org/10.1177/1352458512444662 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2012 | Conference Abstract
    ​ ​MOLECULAR CHARACTERIZATION OF FOLATE RECEPTOR 1 MUTATIONS REVEAL PHENOTYPIC VARIATIONS OF CEREBRAL FOLATE TRANSPORT DEFICIENCY​
    Steinfeld, R.; Grapp, M. & Gaertner, J. ​ (2012)
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 35 
    Dordrecht​: Springer.
    ​Details  WoS 
  • 2012 | Journal Article
    ​ ​Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin​
    Huppke, P.; Brendel, C.; Kalscheuer, V.; Korenke, G.; Marquardt, I.; Freisinger, P. & Christodoulou, J. et al.​ (2012) 
    The American Journal of Human Genetics, 90(2) pp. 378​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.01.015 
    ​Details  DOI 
  • 2012 | Conference Abstract
    ​ ​B Cells and Subsets in Pediatric-Onset Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis: Similarities and Differences to Adult-Onset Disease​
    Balint, B.; Haas, J.; Schwarz, A.; Fuerwentsches, A.; Ebinger, F.; Fritzsching, B. & Seidel, U. et al.​ (2012)
    Neurology, 78 , New Orleans, LA.
    Philadelphia​: Lippincott Williams & Wilkins.
    ​Details  WoS 
  • 2012 | Journal Article
    ​ ​Paediatric Patient with Multiple Sclerosis and High Disease Activity​
    Stark, W. & Gaertner, J. ​ (2012) 
    Aktuelle Neurologie, 39 pp. S10​-S12​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-0032-1304871 
    ​Details  DOI  WoS 
  • 2012 | Conference Abstract
    ​ ​MUTATIONS IN SLC33A1 CAUSE AN AUTOSOMAL RECESSIVE LETHAL DISORDER WITH CONGENITAL CATARACTS, BILATERAL HEARING LOSS, DEVELOPMENTAL DELAY AND REDUCED COPPER AND CERULOPLASMIN IN SERUM​
    Huppke, P.; Brendel, C.; Kalscheuer, V.; Korenke, C.; Freisinger, P.; Pitelet, G. & Wilson, C. A. et al.​ (2012)
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 35 
    Dordrecht​: Springer.
    ​Details  WoS 
  • 2012 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Identification of a New Fatty Acid Synthesis-Transport Machinery at the Peroxisomal Membrane​
    Hillebrand, M.; Gersting, S. W.; Lotz-Havla, A. S.; Schaefer, A.; Rosewich, H. ; Valerius, O.   & Muntau, A. C. et al.​ (2012) 
    Journal of biological chemistry, 287(1) pp. 210​-221​.​ DOI: https://doi.org/10.1074/jbc.M111.272732 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2012 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​MicroRNA regulation in experimental autoimmune encephalomyelitis in mice and marmosets resembles regulation in human multiple sclerosis lesions​
    Lescher, J.; Paap, F.; Schultz, V. ; Redenbach, L.; Scheidt, U. ; Rosewich, H.   & Nessler, S.  et al.​ (2012) 
    Journal of Neuroimmunology, 246(1-2) pp. 27​-33​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.jneuroim.2012.02.012 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2012 | Review
    ​ ​Clinical diagnosis, biochemical findings and MRI spectrum of peroxisomal disorders​
    Poll-The, B. T.& Gärtner, J. ​ (2012)
    Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease, 1822​(9) pp. 1421​-1429​.​
    Elsevier Science Bv. DOI: https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2012.03.011 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2012 | Journal Article
    ​ ​First PEX11 beta patient extends spectrum of peroxisomal biogenesis disorder phenotypes​
    Thoms, S.   & Gärtner, J. ​ (2012) 
    Journal of Medical Genetics, 49(5) pp. 314​-316​.​ DOI: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-100899 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2012 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Assessment of myelination in hypomyelinating disorders by quantitative MRI​
    Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Brockmann, K. ; Henneke, M.; Dechent, P. ; Wilken, B.; Gärtner, J.   & Helms, G.​ (2012) 
    Journal of Magnetic Resonance Imaging, 36(6) pp. 1329​-1338​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/jmri.23774 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2012 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Heterozygous de-novo mutations in ATP1A3 in patients with alternating hemiplegia of childhood: a whole-exome sequencing gene-identification study​
    Rosewich, H. ; Thiele, H.; Ohlenbusch, A. ; Maschke, U.; Altmüller, J.; Frommolt, P. & Zim, B. et al.​ (2012) 
    The Lancet Neurology, 11(9) pp. 764​-773​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(12)70182-5 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2012 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Leukoencephalopathy with accumulated succinate is indicative of SDHAF1 related complex II deficiency​
    Ohlenbusch, A. ; Edvardson, S.; Skorpen, J.; Bjornstad, A.; Saada, A.; Elpeleg, O. & Gärtner, J.  et al.​ (2012) 
    Orphanet Journal of Rare Diseases, 7 art. 69​.​ DOI: https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-69 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2012 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Structure and activity of the only human RNase T2​
    Thorn, A.; Steinfeld, R. ; Ziegenbein, M.; Grapp, M.; Hsiao, H.-H.; Urlaub, H.   & Sheldrick, G. M.  et al.​ (2012) 
    Nucleic Acids Research, 40(17) pp. 8733​-8742​.​ DOI: https://doi.org/10.1093/nar/gks614 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2012 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Molecular and Biochemical Characterization of a Unique Mutation in CCS, the Human Copper Chaperone to Superoxide Dismutase​
    Huppke, P. ; Brendel, C.; Korenke, G. C.; Marquardt, I.; Donsante, A.; Yi, L. & Hicks, J. D. et al.​ (2012) 
    Human Mutation, 33(8) pp. 1207​-1215​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/humu.22099 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2012 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin​
    Huppke, P. ; Brendel, C.; Kalscheuer, V.; Korenke, G. C.; Marquardt, I.; Freisinger, P. & Christodoulou, J. et al.​ (2012) 
    American journal of human genetics, 90(1) pp. 61​-68​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.11.030 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2012 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Molecular characterization of folate receptor 1 mutations delineates cerebral folate transport deficiency​
    Grapp, M.; Just, I. A.; Linnankivi, T.; Wolf, P.; Luecke, T.; Haeusler, M. & Gärtner, J.  et al.​ (2012) 
    Brain, 135 pp. 2022​-2031​.​ DOI: https://doi.org/10.1093/brain/aws122 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2012 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Anti-Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibodies in Pediatric Patients With Optic Neuritis​
    Rostasy, K.; Mader, S.; Schanda, K.; Huppke, P. ; Gärtner, J. ; Kraus, V. & Karenfort, M. et al.​ (2012) 
    Archives of Neurology, 69(6) pp. 752​-756​.​ DOI: https://doi.org/10.1001/archneurol.2011.2956 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2011 | Conference Abstract
    ​ ​Alterations of the peripheral B cell compartment in paediatric-onset multiple sclerosis​
    Balint, B.; Haas, J.; Schwarz, A.; Fuerwentsches, A.; Ebinger, F.; Fritzsching, B. & Huppke, P. et al.​ (2011)
    Journal of Neurology, 258 , Lisbon, PORTUGAL.
    Heidelberg​: Springer.
    ​Details  WoS 
  • 2011 | Conference Abstract
    ​ ​THE EXTENDED CLINICAL SPECTRUM OF CEREBRAL FOLATE TRANSPORT DEFICIENCY​
    Steinfeld, R.; Grapp, M.; Kraetzner, R. & Gärtner, J. ​ (2011)
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 34 
    Dordrecht​: Springer.
    ​Details  WoS 
  • 2011 | Journal Article
    ​ ​Entwicklungsverzögerung im Säuglingsalter durch alimentären Vitamin B12-Mangel.​
    Müller-Wielsch, K.; Huppke, P.   & Gärtner, J. ​ (2011) 
    Neuropädiatrie in Klinik und Praxis, 10(3) pp. 89​-91​.​
    ​Details 
  • 2011 | Journal Article
    ​ ​Multiple Sklerose bei Kindern​
    Stark, W.   & Gärtner, J. ​ (2011) 
    Pädiatrie Hautnah, 23 pp. 31​-37​.​
    ​Details 
  • 2011 | Journal Article
    ​ ​Lymphoblastoid cell lines for diagnosis of peroxisome biogenesis disorders​
    Grønborg, S.; Krätzner, R. ; Rosewich, H.   & Gärtner, J. ​ (2011) 
    JIMD reports, 1 pp. 29​-36​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/8904_2011_12 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2011 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Readthrough of nonsense mutations in Rett syndrome: evaluation of novel aminoglycosides and generation of a new mouse model​
    Brendel, C.; Belakhov, V.; Werner, H. B. ; Wegener, E.; Gärtner, J. ; Nudelman, I. & Baasov, T. et al.​ (2011) 
    Journal of Molecular Medicine, 89(4) pp. 389​-398​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00109-010-0704-4 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2011 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​rnaset2 mutant zebrafish model familial cystic leukoencephalopathy and reveal a role for RNase T2 in degrading ribosomal RNA​
    Haud, N.; Kara, F.; Diekmann, S.; Henneke, M.; Willer, J. R.; Hillwig, M. S. & Gregg, R. G. et al.​ (2011) 
    Proceedings of the National Academy of Sciences, 108(3) pp. 1099​-1103​.​ DOI: https://doi.org/10.1073/pnas.1009811107 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2011 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​SUMF1 mutations affecting stability and activity of formylglycine generating enzyme predict clinical outcome in multiple sulfatase deficiency​
    Schlotawa, L.; Ennemann, E. C.; Radhakrishnan, K.; Schmidt, B. ; Chakrapani, A.; Christen, H.-J. & Moser, H. et al.​ (2011) 
    European Journal of Human Genetics, 19(3) pp. 253​-261​.​ DOI: https://doi.org/10.1038/ejhg.2010.219 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2011 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Intrathecal IgM synthesis in pediatric MS is not a negative prognostic marker of disease progression: quantitative versus qualitative IgM analysis​
    Stauch, C.; Reiber, H. ; Rauchenzauner, M.; Strasak, A.; Pohl, D.; Hanefeld, F. A. & Gärtner, J.  et al.​ (2011) 
    Multiple Sclerosis, 17(3) pp. 327​-334​.​ DOI: https://doi.org/10.1177/1352458510388543 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2011 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Characterization of two common 5 ' polymorphisms in PEX1 and correlation to survival in PEX1 peroxisome biogenesis disorder patients​
    Thoms, S. ; Gronborg, S.; Rabenau, J.; Ohlenbusch, A. ; Rosewich, H.   & Gärtner, J. ​ (2011) 
    BMC Medical Genetics, 12 art. 109​.​ DOI: https://doi.org/10.1186/1471-2350-12-109 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2011 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Antibodies to MOG are transient in childhood acute disseminated encephalomyelitis​
    Pröbstel, A. K.; Dornmair, K.; Bittner, R.; Sperl, P.; Jenne, D.; Magalhaes, S. & Villalobos, A. et al.​ (2011) 
    Neurology, 77(6) pp. 580​-588​.​ DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e318228c0b1 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2011 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Peroxisome Formation Requires the Endoplasmic Reticulum Channel Protein Sec61​
    Thoms, S. ; Harms, I.; Kalies, K.-U. & Gärtner, J. ​ (2011) 
    Traffic, 13(4) pp. 599​-609​.​ DOI: https://doi.org/10.1111/j.1600-0854.2011.01324.x 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2011 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​The unusual extended C-terminal helix of the peroxisomal alpha/beta-hydrolase Lpx1 is involved in dimer contacts but dispensable for dimerization​
    Thoms, S. ; Hofhuis, J. ; Thoeing, C.; Gärtner, J.   & Niemann, H. H.​ (2011) 
    Journal of Structural Biology, 175(3) pp. 362​-371​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.jsb.2011.06.008 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2010 | Conference Abstract
    ​ ​RNASET2 deficient cystic leukoencephalopathy resembles congenital cytomegalovirus brain infection​
    Henneke, M. & Gärtner, J. ​ (2010)
    European Journal of Pediatrics, 169(3) 
    New york​: Springer.
    ​Details  WoS 
  • 2010 | Conference Abstract
    ​ ​STRUCTURE OF TRIPEPTIDYL-PEPTIDASE I (TPP1) PROVIDES INSIGHT INTO THE MOLECULAR BASIS OF LATE INFANTILE NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS​
    Kraetzner, R.; Pal, A.; Grune, T.; Grapp, M.; Schreiber, K.; Gaertner, J.   & Sheldrick, G. M. et al.​ (2010)
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 33 
    Dordrecht​: Springer.
    ​Details  WoS 
  • 2010 | Conference Abstract
    ​ ​STAR syndrome and nephroblastoma-FAM58A linking organogenesis and tumorigenesis?​
    Rakenius, A.; Zappel, H.; Borozdin, W.; Craig, A.; Gaertner, J.   & Kohlhase, J.​ (2010)
    European Journal of Pediatrics, 169(3) 
    New york​: Springer.
    ​Details  WoS 
  • 2010 | Conference Abstract
    ​ ​FUNCTIONAL CHARACTERIZATION OF TWO NOVEL SUMF1 MUTATIONS LEADING TO A MILD PHENOTYPE IN MULTIPLE SULFATASE DEFICIENCY​
    Schlotawa, L.; Radhakrishnan, K.; Schmid, R.; Schmidt, B. ; Dierks, T.; Gaertner, J.   & Baumgartner, M.​ (2010)
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 33 
    Dordrecht​: Springer.
    ​Details  WoS 
  • 2010 | Conference Abstract
    ​ ​CEREBRAL FOLATE TRANSPORT DEFICIENCY: A NOVEL INHERITED DISORDER OF FOLATE METABOLISM​
    Steinfeld, R.; Grapp, M.; Kraetzner, R.; Dreha-Kulaczewski, S. F.; Wevers, R. A. & Gaertner, J. ​ (2010)
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 33 
    Dordrecht​: Springer.
    ​Details  WoS 
  • 2010 | Conference Abstract
    ​ ​RNASET2-DEFICIENT CYSTIC LEUKOENCEPHALOPATHY IS A NEW LYSOSOMAL DISORDER​
    Henneke, M.; Diekmann, S.; Haud, N.; Alia, A.; Hurlstone, A. & Gaertner, J. ​ (2010)
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 33 
    Dordrecht​: Springer.
    ​Details  WoS 
  • 2010 | Journal Article
    ​ ​A Practical Guide to Pediatric Multiple Sclerosis​
    Huppke, P. & Gärtner, J. ​ (2010) 
    Neuropediatrics, 41(04) pp. 157​-162​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-0030-1267155 
    ​Details  DOI 
  • 2010 | Journal Article | 
    ​ ​Neuromyelitis optica and NMO-IgG in European pediatric patients​
    Huppke, P.; Blüthner, R. M.; Bauer, O.; Stark, W.; Reinhardt, K.; Huppke, B. & Gärtner, J. ​ (2010) 
    Neurology,(75) pp. 1740​-1744​.​
    ​Details 
  • 2010 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​In vivo proton MR spectroscopy findings specific for adenylosuccinate lyase deficiency​
    Henneke, M.; Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Brockmann, K. ; van der Graaf, M.; Willemsen, M. A.; Engelke, U. & Dechent, P.  et al.​ (2010) 
    NMR in Biomedicine, 23(5) pp. 441​-445​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/nbm.1480 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2010 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Polymicrogyria in Fetal Alcohol Syndrome​
    Reinhardt, K.; Mohr, A. ; Gärtner, J. ; Spohr, H.-L. & Brockmann, K. ​ (2010) 
    Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 88(2) pp. 128​-131​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/bdra.20629 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2010 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Novel CLN8 mutations confirm the clinical and ethnic diversity of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis​
    Reinhardt, K.; Grapp, M.; Schlachter, K.; Brueck, W. ; Gärtner, J.   & Steinfeld, R. ​ (2010) 
    Clinical Genetics, 77(1) pp. 79​-85​.​ DOI: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01285.x 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2010 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Typical cMRI Pattern as Diagnostic Clue for D-Bifunctional Protein Deficiency Without Apparent Biochemical Abnormalities in Plasma​
    Gronborg, S.; Kraetzner, R. ; Spiegler, J.; Ferdinandusse, S.; Wanders, R. J. A.; Waterham, H. R. & Gärtner, J. ​ (2010) 
    American Journal of Medical Genetics, 152A(11) pp. 2845​-2849​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33677 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2010 | Review
    ​ ​Leukodystrophies and other genetic metabolic leukoencephalopathies in children and adults​
    Kohlschuetter, A.; Bley, A.; Brockmann, K. ; Gärtner, J. ; Kraegeloh-Mann, I.; Rolfs, A.& Schoels, L.​ (2010)
    Brain and Development, 32​(2) pp. 82​-89​.​
    Elsevier Science Bv. DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2009.03.014 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2010 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Clinical neurophysiology in GJA12-related hypomyelination vs Pelizaeus-Merzbacher disease​
    Henneke, M.; Gegner, S.; Hahn, A.; Plecko-Startinig, B.; Weschke, B.; Gärtner, J.   & Brockmann, K.​ (2010) 
    Neurology, 74(22) pp. 1785​-1789​.​ DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3181e0f820 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2010 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Pelizaeus-Merzbacher-like disease is caused not only by a loss of connexin47 function but also by a hemichannel dysfunction​
    Diekmann, S.; Henneke, M.; Burckhardt, B. C.   & Gärtner, J. ​ (2010) 
    European Journal of Human Genetics, 18(9) pp. 985​-992​.​ DOI: https://doi.org/10.1038/ejhg.2010.61 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2009 | Journal Article | Letter Note
    ​ ​Multiple sclerosis in childhood and youth​
    Gärtner, J. ; Brueck, W. & Grote, V.​ (2009) 
    Monatsschrift Kinderheilkunde, 157(7).​
    ​Details  WoS 
  • 2009 | Journal Article
    ​ ​Pediatric multiple sclerosis (encephalomyelitis disseminata)​
    Stark, W. & Gaertner, J. ​ (2009) 
    Monatsschrift Kinderheilkunde, 157(1) pp. 67​-77​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-008-1915-4 
    ​Details  DOI  WoS 
  • 2009 | Conference Abstract
    ​ ​Defective membrane tubulation in dysferlin-deficient muscular dystrophy​
    Klinge, L. ; Thoms, S. ; Cierny, I.; Straub, V.; Bushby, K. & Gärtner, J. ​ (2009)
    European Journal of Pediatrics, 168(3) 
    New york​: Springer.
    ​Details  WoS 
  • 2009 | Conference Abstract
    ​ ​The structure of tripeptidyl peptidase I (TPP1) provides insight into the molecular basis of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis​
    Steinfeld, R.; Pal, A.; Gruene, T.; Kraetzner, R.; Gärtner, J.   & Sheldrick, G. M.​ (2009)
    European Journal of Pediatrics, 168(3) pp. 379​-380. 
    New york​: Springer.
    ​Details  WoS 
  • 2009 | Conference Abstract
    ​ ​Steps towards a German register in childhood multiple sclerosis​
    Neuhaus, A.; Dreha-Kulaczewski, S. F.; Strobl, R.; Merkle, K.; Stark, W.; Sailer, M. & Brueck, W. et al.​ (2009)
    MULTIPLE SCLEROSIS, 15(9) pp. S163​-S164. ​25th Congress of the European-Committee-for-Treatment-and-Research-in-Multiple-Sclerosis​, Dusseldorf, GERMANY.
    London​: Sage Publications Ltd.
    ​Details  WoS 
  • 2009 | Journal Article
    ​ ​Therapy with Interferon beta-1b of a Patient with Childhood Multiple Sclerosis​
    Huppke, P. & Gaertner, J. ​ (2009) 
    Aktuelle Neurologie, 36 pp. S271​-S273​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-0029-1220418 
    ​Details  DOI  WoS 
  • 2009 | Journal Article | 
    ​ ​Serial proton MR spectroscopy and diffusion tensor imaging in infantile Balo's concentric sclerosis (vol 51, pg 113, 2009)​
    Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Gaertner, J. ; Helms, G.; Dechent, P. ; Hofer, S.   & Frahm, J. ​ (2009) 
    Neuroradiology, 51(10).​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00234-009-0582-z 
    ​Details  DOI  WoS 
  • 2009 | Journal Article | 
    ​ ​Folate Receptor Alpha Defect Causes Cerebral Folate Transport Deficiency: A Treatable Neurodegenerative Disorder Associated with Disturbed Myelin Metabolism​
    Steinfeld, R.; Grapp, M.; Kraetzner, R.; Dreha-Kulaczewski, S.; Helms, G.; Dechent, P. & Wevers, R. et al.​ (2009) 
    The American Journal of Human Genetics, 85 pp. 354​-363​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.08.005. 
    ​Details  DOI 
  • 2009 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Serial proton MR spectroscopy and diffusion tensor imaging in infantile Balo's concentric sclerosis​
    Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Helms, G.; Dechent, P. ; Hofer, S. ; Gärtner, J.   & Frahm, J. ​ (2009) 
    Neuroradiology, 51(2) pp. 113​-121​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00234-008-0470-y 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2009 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Suppression of Nonsense Mutations in Rett Syndrome by Aminoglycoside Antibiotics​
    Brendel, C.; Klahold, E.; Gärtner, J.   & Huppke, P. ​ (2009) 
    Pediatric Research, 65(5) pp. 520​-523​.​ DOI: https://doi.org/10.1203/pdr.0b013e31819d9ebc 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2009 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Immunoglobulin Therapy in Idiopathic Hypothalamic Dysfunction​
    Huppke, P. ; Heise, A.; Rostasy, K.; Huppke, B.   & Gärtner, J. ​ (2009) 
    Pediatric Neurology, 41(3) pp. 232​-234​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2009.03.017 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2009 | Journal Article | Letter Note
    ​ ​A Novel Mutation of the Arylsulfatase A Gene in Late-Onset Metachromatic Leukodystrophy​
    Schneider, A. ; Hasan, A.; Hirschel, S.; Wilhelm, C.; Kohlhase, J.; Falkai, P.   & Gaertner, J.  et al.​ (2009) 
    The Journal of Clinical Psychiatry, 70(12) pp. 1724​-1725​.​ DOI: https://doi.org/10.4088/JCP.09l05010 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2009 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Unilateral Dilation of Virchow-Robin Spaces in Early Childhood​
    Brockmann, K. ; Groeschel, S.; Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Reinhardt, K.; Gärtner, J.   & Dechent, P. ​ (2009) 
    Neuropediatrics, 40(5) pp. 234​-238​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-0029-1246158 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2009 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Structure of Tripeptidyl-peptidase I Provides Insight into the Molecular Basis of Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis​
    Pal, A.; Kraetzner, R. ; Gruene, T.; Grapp, M.; Schreiber, K.; Gronborg, M. & Urlaub, H.  et al.​ (2009) 
    Journal of biological chemistry, 284(6) pp. 3976​-3984​.​ DOI: https://doi.org/10.1074/jbc.M806947200 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2009 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Rational diagnostic strategy for Zellweger syndrome spectrum patients​
    Krause, C. ; Rosewich, H.   & Gärtner, J. ​ (2009) 
    European Journal of Human Genetics, 17(6) pp. 741​-748​.​ DOI: https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.252 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2009 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy resembles congenital cytomegalovirus brain infection​
    Henneke, M.; Diekmann, S.; Ohlenbusch, A. ; Kaiser, J.; Engelbrecht, V.; Kohlschuetter, A. & Kraetzner, R.  et al.​ (2009) 
    Nature Genetics, 41(7) pp. 773​-775​.​ DOI: https://doi.org/10.1038/ng.398 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2009 | Review | 
    ​ ​Organelle interplay in peroxisomal disorders​
    Thoms, S. ; Gronborg, S.& Gärtner, J. ​ (2009)
    Trends in Molecular Medicine, 15​(7) pp. 293​-302​.​
    Elsevier Sci Ltd. DOI: https://doi.org/10.1016/j.molmed.2009.05.002 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2008 | Conference Abstract
    ​ ​Disease severity in multiple suleatase deficiency is determined by stability and residual activity of mutant formyl-glycine-generating enzyme​
    Schlotawa, L.; Dierks, T.; Schmidt, B. & Gaertner, J. ​ (2008)
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 31 
    Dordrecht​: Springer.
    ​Details  WoS 
  • 2008 | Conference Abstract
    ​ ​HSCT in childhood-onset cerebral X-linked adrenoleukodystrophy: the updated Berlin experience​
    Kuehl, J.-S.; Strauss, G.; Weschke, B.; Koehler, W.; Hunneman, D. H.; Weddige, A. & Steinfeld, R. et al.​ (2008)
    Bone Marrow Transplantation, 41 pp. S28​-S29. ​34th Annual Meeting of the European-Group-for-Blood-and-Marrow-Transplantation/24nd Meeting of the EBMT-Nurses-Group/7th Meeting of the EBMT-Data-Management-Group​, Florence, ITALY.
    London​: Nature Publishing Group.
    ​Details  WoS 
  • 2008 | Conference Abstract
    ​ ​Hematopoietic stem cell transplantation in neurometabolic disorders (NMD): The Berlin experience​
    Kuehl, J.-S.; Strauss, G.; Weschke, B.; Nagy, M.; Hennermann, J. B.; Weddige, A. & Steinfeld, R. et al.​ (2008)
    Bone Marrow Transplantation, 42 ​6th Meeting of the EBMT Paediatric Diseases Working Party/1st Meeting of the EBMT Paediatric Nurses​, Poznan, POLAND.
    London​: Nature Publishing Group.
    ​Details  WoS 
  • 2008 | Journal Article | 
    ​ ​GJA12 mutations are a rare cause of Pelizaeus-Merzbacher-like disease​
    Henneke, M.; Combes, P.; Diekmann, S.; Bertini, E.; Brockmann, K.; Burlina, A. P. & Kaiser, J. et al.​ (2008) 
    Neurology,(70) pp. 758​-754​.​
    ​Details 
  • 2008 | Journal Article | 
    ​ ​Severe herpes simplex virus encephalitis in a pediatric patient – the role of immunological mechanisms in diagnosis and treatment​
    Kreth, J. H.; Steinfeld, R.; Lorenzo, L.; Zhang, S.-Y.; Casanova, J.-L. & Gärtner, J. ​ (2008) 
    BMC Proceedings, 2(Suppl 1) art. P34​.​ DOI: https://doi.org/10.1186/1753-6561-2-s1-p34 
    ​Details  DOI 
  • 2008 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Axonal neuropathy with unusual pattern of amyotrophy and alacrima associated with a novel AAAS mutation p.Leu430Phe​
    Koehler, K.; Brockmann, K. ; Krumbholz, M.; Kind, B.; Boennemann, C.; Gärtner, J.   & Huebner, A.​ (2008) 
    European Journal of Human Genetics, 16(12) pp. 1499​-1506​.​ DOI: https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.132 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2008 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Paediatric multiple sclerosis: The experience of the German Centre for Multiple Sclerosis in Childhood and Adolescence​
    Stark, W. ; Huppke, P.   & Gärtner, J. ​ (2008) 
    Journal of Neurology, 255 pp. 119​-122​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00415-008-6022-x 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2008 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Early reduction of total N-acetyl-aspartate-compounds in patients with classical vanishing white matter disease. A long-term follow-up MRS study​
    Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Dechent, P. ; Finsterbusch, J.; Brockmann, K. ; Gärtner, J. ; Frahm, J.   & Hanefeld, F. A.​ (2008) 
    Pediatric Research, 63(4) pp. 444​-449​.​ DOI: https://doi.org/10.1203/01.pdr.0000304934.90198.25 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2008 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Cerebral involvement in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy caused by mitofusin2 mutations​
    Brockmann, K. ; Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Dechent, P. ; Boennemann, C.; Helms, G.; Kyllerman, M. & Brueck, W.  et al.​ (2008) 
    Journal of Neurology, 255(7) pp. 1049​-1058​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00415-008-0847-1 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2008 | Conference Paper | Research Paper
    ​ ​Cerebral MRI as a valuable diagnostic tool in Zellweger spectrum patients​
    Weller, S.; Rosewich, H.   & Gärtner, J. ​ (2008)
    ​Journal of Inherited Metabolic Disease (2) pp. 270​-280. (Vol. 31). ​44th Annual Symposium of the Society-for-the-Study-of-Inborn-Errors-of-Metabolism​, Hamburg, GERMANY.
    Dordrecht​: Springer. DOI: https://doi.org/10.1007/s10545-008-0856-3 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2008 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Natalizumab Use in Pediatric Multiple Sclerosis​
    Huppke, P. ; Stark, W. ; Zuercher, C.; Huppke, B. ; Brueck, W.   & Gärtner, J. ​ (2008) 
    Archives of Neurology, 65(12) pp. 1655​-1658​.​ DOI: https://doi.org/10.1001/archneur.65.12.1655 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2008 | Journal Article | Research Paper | 
    ​ ​Common infectious agents in multiple sclerosis: a case-control study in children​
    Krone, B.; Pohl, D.; Rostasy, K.; Kahler, E.; Brunner, E. ; Oeffner, F. & Grange, J. M. et al.​ (2008) 
    Multiple Sclerosis, 14(1) pp. 136​-139​.​ DOI: https://doi.org/10.1177/1352458507082069 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2008 | Journal Article
    ​ ​Broadened and elevated humoral immune response to EBNA1 in pediatric multiple sclerosis​
    Luenemann, J. D.; Huppke, P. ; Robert, S.; Brueck, W. ; Gärtner, J.   & Münz, C.​ (2008) 
    Neurology, 71(13) pp. 1033​-1035​.​ DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000326576.91097.87 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2008 | Conference Paper | Research Paper
    ​ ​Disturbances of breathing in Rett syndrome: Results from patients and animal models​
    Stettner, G. M.; Huppke, P. ; Gärtner, J. ; Richter, D. W. & Dutschmann, M. ​ (2008)
    In:Poulin, Marc J.; Wilson, Richard J. A.​ (Eds.), ​Integration in respiratory control: from genes to systems pp. 503​-507. ​10th Oxford Conference on Modeling and Control of Breathing​, Lake Louise, Canada.
    New York​: Springer. DOI: https://doi.org/10.1007/978-0-387-73693-8_88 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2008 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​CACNA1A R1347Q: a frequent recurrent mutation in hemiplegic migraine​
    Stam, A. H.; Vanmolkot, K. R. J.; Kremer, H. P. H.; Gärtner, J. ; Brown, J.; Leshinsky-Silver, E. & Gilad, R. et al.​ (2008) 
    Clinical Genetics, 74(5) pp. 481​-485​.​ DOI: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2008.00996.x 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2008 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Spontaneous central apneas occur in the C57BL/6J mouse strain​
    Stettner, G. M.; Zanella, S.; Huppke, P. ; Gärtner, J. ; Hilaire, G. & Dutschmann, M. ​ (2008) 
    Respiratory Physiology & Neurobiology, 160(1) pp. 21​-27​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.resp.2007.07.011 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2007 | Conference Abstract
    ​ ​Clinical, morphological, biochemical and genetic variability in pure mitochondrial myopathies of childhood onset​
    Wilichowski, E.; Hobbiebrunken, E.; Schulz-Schaeffer, W. J.; Gempel, K.; Sperl, W.; Goebel, H. & Hanefeld, F. et al.​ (2007)
    Neuromuscular Disorders, 17(9-10) ​12th International Congress of the World-Muscle-Society​, Giardini Naxos, ITALY.
    Oxford​: Pergamon-elsevier Science Ltd. DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2007.06.223 
    ​Details  DOI  WoS 
  • 2007 | Conference Abstract
    ​ ​The CLN10 subtype of neuronal ceroid lipofuscinosis is caused by mutations in the CTSD gene and is associated with a variable age of onset​
    Steinfeld, R.; Mole, S. E.; Niezen-de Boer, R. & Gaertner, J. ​ (2007)
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 30 
    Dordrecht​: Springer.
    ​Details  WoS 
  • 2007 | Conference Abstract
    ​ ​Molecular and clinical characterization of multiple suleatase deficiency causing mutations in the formylglycine-generating enzyme​
    Schlotawa, L.; Steinfeld, R.; von Figura, K.; Dierks, T. & Gaertner, J. ​ (2007)
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 30 
    Dordrecht​: Springer.
    ​Details  WoS 
  • 2007 | Conference Abstract
    ​ ​Complete recovery of NAA reduction in white matter disorders demonstrated by proton MRS​
    Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Dechent, P. ; Helms, G.; Frahm, J. ; Gärtner, J.   & Brockmann, K. ​ (2007)
    ​European Journal of Pediatrics, 166(3) pp. 274​-274. , Max-Planck-Institute for Experimental Medicine, Göttingen.
    New York​: Springer.
    ​Details  WoS 
  • 2007 | Journal Article
    ​ ​DO06 Complete recovery of NAA reduction in white matter disorders demonstrated by serial proton MRS​
    Dreha-Kulaczewski, S. ; Dechent, P. ; Helms, G.; Frahm, J. ; Gaertner, J.   & Brockmann, K. ​ (2007) 
    European Journal of Paediatric Neurology, 11 pp. 39​-39​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/s1090-3798(08)70391-x 
    ​Details  DOI 
  • 2007 | Conference Abstract
    ​ ​Influence of gene polymorphisms on MS susceptibility and clinical presentation in childhood multiple sclerosis patients​
    Stark, W.; van Rossum, D.; Rosenberger, A. ; Bickeboeller, H. ; Brueck, W. & Gaertner, J. ​ (2007)
    MULTIPLE SCLEROSIS, 13 ​23rd Congress of the European-Committee-for-Treatment-and-Research-in-Multiple-Sclerosis/12th Annual Conference of Rehabilitation in MS​, Prague, CZECH REPUBLIC.
    London​: Sage Publications Ltd.
    ​Details  WoS 
  • 2007 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Breathing dysfunctions associated with impaired control of postinspiratory activity in Mecp2(-/y) knockout mice​
    Stettner, G. M.; Huppke, P. ; Brendel, C.; Richter, D. W.; Gärtner, J.   & Dutschmann, M. ​ (2007) 
    The Journal of Physiology, 579(3) pp. 863​-876​.​ DOI: https://doi.org/10.1113/jphysiol.2006.119966 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2007 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Genotype and protein expression after bone marrow transplantation for adrenoleukodystrophy​
    Schoenberger, S.; Roerig, P.; Schneider, D. T.; Reifenberger, G. & Gärtner, J. ​ (2007) 
    Archives of Neurology, 64(5) pp. 651​-657​.​ DOI: https://doi.org/10.1001/archneur.64.5.noc60105 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2007 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Infratentorial meningioma in an 8-year-old child as first sign of neurofibromatosis type 2​
    Stettner, G. M.; Rostasy, K. M.; Ludwig, H. C. ; Merkler, D. ; Fahsold, R. & Gärtner, J. ​ (2007) 
    Neuropediatrics, 38(1) pp. 29​-31​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-2007-980204 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2007 | Journal Article
    ​ ​Acute onset of fatal vegetative symptoms: Unusual presentation of adult Alexander disease​
    Huttner, H. B.; Richter, G.; Hildebrandt, M.; Bluemcke, I.; Fritscher, T.; Brueck, W.   & Gärtner, J.  et al.​ (2007) 
    European Journal of Neurology, 14(11) pp. 1251​-1255​.​ DOI: https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2007.01961.x 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2007 | Journal Article
    ​ ​Genotype-phenotype analysis in patients with giant axonal neuropathy (GAN)​
    Koop, O.; Schirmacher, A.; Nelis, E.; Timmerman, V.; De Jonghe, P.; Ringelstein, B. & Rasic, V. M. et al.​ (2007) 
    Neuromuscular Disorders, 17(8) pp. 624​-630​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2007.03.012 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2007 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Leukodystrophies: diseases of white matter of the nervous system​
    Gärtner, J. ; Kohlschuetter, A. & Gieselmann, V.​ (2007) 
    Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz, 50(12) pp. 1531​-1540​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00103-007-0388-2 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2007 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Live cell FRET microscopy - Homo-and heterodimerization of two human peroxisomal ABC transporters, the adrenoleukodystrophy protein (ALDP, ABCD1) and PMP70 (ABCD3)​
    Hillebrand, M.; Verrier, S. E.; Ohlenbusch, A. ; Schaefer, A.; Soeling, H.-D.; Wouters, F. S.   & Gärtner, J. ​ (2007) 
    Journal of biological chemistry, 282(37) pp. 26997​-27005​.​ DOI: https://doi.org/10.1074/jbc.M702122200 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2007 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Treatment of epilepsy in Rett syndrome​
    Huppke, P. ; Koehler, K.; Brockmann, K. ; Stettner, G. M. & Gärtner, J. ​ (2007) 
    European Journal of Paediatric Neurology, 11(1) pp. 10​-16​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2006.09.003 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2006 | Conference Abstract
    ​ ​Cathepsin D deficient neuronal ceroid lipofuscinosis: A novel neurodegenerative disease of childhood​
    Steinfeld, R.; Reinhardt, K.; Schreiber, K.; Hillebrand, M. & Gärtner, J. ​ (2006)
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 29 
    Dordrecht​: Springer.
    ​Details  WoS 
  • 2006 | Conference Abstract
    ​ ​Clinical spectrum of CACNA1A mutation hot spot​
    Stam, A. H.; Vanmolkot, K. R. J.; Kors, E. E.; Kremer, H. P. H.; Gaertner, J. ; Brown, J. & Leshinsky-Silver, E. et al.​ (2006)
    Cephalalgia, 26(11) pp. 1364​-1365. , London, ENGLAND.
    Oxford​: Blackwell Publishing.
    ​Details  WoS 
  • 2006 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Cerebral metabolic and structural alterations in hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum assessed by MRS and DTI​
    Dreha-Kulaczewski, S. F. ; Dechent, P. ; Helms, G.; Frahm, J. ; Gärtner, J.   & Brockmann, K. ​ (2006) 
    Neuroradiology, 48(12) pp. 893​-898​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00234-006-0148-2 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2006 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Methionine metabolism and phenotypic variability in X-linked adrenoleukodystrophy​
    Linnebank, M.; Kemp, S.; Wanders, R. J. A.; Kleijer, W. J.; van der Sterre, M. L. T.; Gärtner, J.   & Fliessbach, K. et al.​ (2006) 
    Neurology, 66(3) pp. 442​-443​.​ DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000196491.42058.6f 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2006 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Detection of tripeptidyl peptidase I activity in living cells by fluorogenic substrates​
    Steinfeld, R. ; Fuhrmann, J. C. & Gärtner, J. ​ (2006) 
    Journal of Histochemistry and Cytochemistry, 54(9) pp. 991​-996​.​ DOI: https://doi.org/10.1369/jhc.5A6900.2006 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2006 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Clinical and biochemical spectrum of D-bifunctional protein deficiency​
    Ferdinandusse, S.; Denis, S.; Mooyer, P. A. W.; Dekker, C.; Duran, R.; Soorani-Lunsing, R. J . & Boltshauser, E. et al.​ (2006) 
    Annals of Neurology, 59(1) pp. 92​-104​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/ana.20702 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2006 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Rapidly progressive vanishing white matter disease in a child with previously inconspicuous brain MRI​
    Ding, X. -Q.; Goerg, M.; Eckert, B.; Ohlenbusch, A. ; Kohlschuetter, A.; Gärtner, J.   & Zeumer, H.​ (2006) 
    Neuropediatrics, 37(4) pp. 253​-256​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-2006-924576 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2006 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Very mild cases of Rett syndrome with skewed X inactivation​
    Huppke, P. ; Maier, E. M.; Warnke, A.; Brendel, C.; Laccone, F.   & Gärtner, J. ​ (2006) 
    Journal of Medical Genetics, 43(10) pp. 814​-816​.​ DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.2006.042077 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2006 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Cathepsin D deficiency is associated with a human neurodegenerative disorder​
    Steinfeld, R. ; Reinhardt, K.; Schreiber, K.; Hillebrand, M.; Kraetzner, R. ; Brück, W.   & Saftig, P.  et al.​ (2006) 
    American journal of human genetics, 78(6) pp. 988​-998​.​ DOI: https://doi.org/10.1086/504159 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2006 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Pitfall in metabolic screening in a patient with fatal peroxisomal beta-oxidation defect​
    Rosewich, H. ; Waterham, H. R.; Wanders, R. J. A.; Ferdinandusse, S.; Henneke, M.; Hunneman, D. H.   & Gärtner, J. ​ (2006) 
    Neuropediatrics, 37(2) pp. 95​-98​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-2006-923943 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2006 | Review
    ​ ​X-linked adrenoleukodystrophy: Clinical, biochemical and pathogenetic aspects​
    Berger, J.& Gärtner, J. ​ (2006)
    Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research, 1763​(12) pp. 1721​-1732​.​
    Elsevier Science Bv. DOI: https://doi.org/10.1016/j.bbamcr.2006.07.010 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2006 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Plasma exchange therapy for steroid-unresponsive multiple sclerosis relapses. Clinical experience with 16 patients​
    Schilling, S.; Linker, R. A. ; König, F. B. ; Koziolek, M. ; Bähr, M. ; Müller, G. A.   & Paulus, W.  et al.​ (2006) 
    Der Nervenarzt, 77(4) pp. 430​-438​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00115-005-2019-1 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2006 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Pediatric multiple sclerosis: Detection of clinically silent lesions by multimodal evoked potentials​
    Pohl, D.; Rostasy, K.; Treiber-Held, S.; Brockmann, K. ; Gärtner, J.   & Hanefeld, F. A.​ (2006) 
    The Journal of Pediatrics, 149(1) pp. 125​-127​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2006.01.003 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2006 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​High seroprevalence of Epstein-Barr virus in children with multiple sclerosis​
    Pohl, D.; Krone, B.; Rostasy, K.; Kahler, E.; Brunner, E. ; Lehnert, M. & Wagner, H. -J. et al.​ (2006) 
    Neurology, 67(11) pp. 2063​-2065​.​ DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000247665.94088.8d 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2006 | Journal Article
    ​ ​High dose pulsatile dexamethasone therapy in children with opsoclonus-myoclonus syndrome​
    Rostasy, K.; Wilken, B.; Baumann, M. A.; Mueller-Deile, K.; Bieber, I.; Gärtner, J.   & Möller, P. et al.​ (2006) 
    Neuropediatrics, 37(5) pp. 291​-295​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-2006-955931 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2005 | Conference Abstract
    ​ ​MOLECULAR MECHANISM OF DISTINCT CLN2 MUTATIONS IN LATE INFANTILE CEROID LIPOFUSCINOSIS​
    Steinfeld, R.; Isbrandt, D. & Gaertner, J. ​ (2005)
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 28 
    Dordrecht​: Springer.
    ​Details  WoS 
  • 2005 | Conference Abstract
    ​ ​X-linked adrenoleukodystrophy - effects of haematopoietic stem cell transplantation on genotype and protein expression in different brain regions and extraneural tissues​
    Schonberger, S.; Roerig, P.; Schneider, D. T.; Gobel, U. & Gärtner, J. ​ (2005)
    Bone Marrow Transplantation, 35 ​31st Annual Meeting of the European-Group-for-Blood-and-Marrow-Transplantation/21st Meeting of the EBMT-Nurses-Group/4th Meeting of the EBMT-Data-Management-Group​, Prague, CZECH REPUBLIC.
    London​: Nature Publishing Group.
    ​Details  WoS 
  • 2005 | Journal Article
    ​ ​Molecular Diagnosis of Rett Syndrome​
    Huppke, P.   & Gärtner, J. ​ (2005) 
    Journal of Child Neurology, 20(9) pp. 732​-736​.​ DOI: https://doi.org/10.1177/08830738050200090601 
    ​Details  DOI 
  • 2005 | Conference Abstract
    ​ ​Intracellular measurement of tripeptidyl peptidase I activity with a fluorogenic substrate​
    Steinfeld, R.; Fuhrmann, J. & Gärtner, J. ​ (2005)
    FEBS Journal, 272 , Budapest, HUNGARY.
    Malden​: Wiley-blackwell Publishing, Inc.
    ​Details  WoS 
  • 2005 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Colorectal cancer in two pre-teenage siblings with familial adenomatous polyposis​
    Jerkic, S.; Rosewich, H. ; Scharf, J. G.; Perske, C. ; Fuzesi, L.; Wilichowski, E.   & Gärtner, J. ​ (2005) 
    European Journal of Pediatrics, 164(5) pp. 306​-310​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00431-004-1602-y 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2005 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly: A distinct disease entity in 15 children​
    Henneke, M.; Preuss, N.; Engelbrecht, V.; Aksu, F.; Bertini, E.; Bibat, G. & Brockmann, K. et al.​ (2005) 
    Neurology, 64(8) pp. 1411​-1416​.​ DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000158472.82823.01 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2005 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Treatment of early onset multiple sclerosis with subcutaneous interferon beta-1a​
    Pohl, D.; Rostasy, K.; Gärtner, J.   & Hanefeld, F.​ (2005) 
    Neurology, 64(5) pp. 888​-890​.​ DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000153570.33845.6A 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2005 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Visually self-induced seizures sensitive to round objects​
    Brockmann, K. ; Huppke, P. ; Karenfort, M.; Gärtner, J.   & Hoger, C.​ (2005) 
    Epilepsia, 46(5) pp. 786​-789​.​ DOI: https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2005.54004.x 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2005 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​A decreasing rate of neural tube defects following the recommendations for periconceptional folic acid supplementation​
    Klusmann, A.; Heinrich, B.; Stopler, H.; Gärtner, J. ; Mayatepek, E. & Kries, R. von​ (2005) 
    Acta Paediatrica, 94(11) pp. 1538​-1542​.​ DOI: https://doi.org/10.1080/08035250500340396 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2005 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Tau, phospho-tau, and S-100B in the cerebrospinal fluid of children with multiple sclerosis​
    Rostasy, K.; Withut, E.; Pohl, D.; Lange, P. ; Ciesielcyk, B. ; Diem, R.   & Gärtner, J.  et al.​ (2005) 
    Journal of Child Neurology, 20(10) pp. 822​-825​.​ DOI: https://doi.org/10.1177/08830738050200100801 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2005 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Genetic and clinical aspects of Zellweger spectrum patients with PEX1 mutations​
    Rosewich, H. ; Ohlenbusch, A.   & Gärtner, J. ​ (2005) 
    Journal of Medical Genetics, 42(9) art. e58​.​ DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.2005.033324 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2005 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Acute motor and sensory axonal neuropathy (AMSAN) in a 15-year-old boy presenting with severe pain and distal muscle weakness​
    Rostásy, K. M.; Huppke, P. ; Beckers, B.; Brockmann, K. ; Degenhardt, V.; Wesche, B. & König, F.  et al.​ (2005) 
    Neuropediatrics, 36(4) pp. 260​-264​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-2005-865774 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2005 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Complicated hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum (HSP-TCC) and childhood onset​
    Brockmann, K. ; Simpson, M. A.; Faber, A.; Bonnernann, C.; Crosby, A. H. & Gärtner, J. ​ (2005) 
    Neuropediatrics, 36(4) pp. 274​-278​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-2005-872809 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2005 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Mutation analysis of the HDAC 1, 2, 8 and CDKL5 genes in Rett syndrome patients without mutations in MECP2​
    Huppke, P. ; Ohlenbusch, A. ; Brendel, C.; Laccone, F.   & Gärtner, J. ​ (2005) 
    American Journal of Medical Genetics, 137A(2) pp. 136​-138​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30764 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2005 | Journal Article | Letter Note
    ​ ​Perisylvian polymicrogyria in Landau-Kleffner syndrome​
    Huppke, P. ; Kallenberg, K.   & Gärtner, J. ​ (2005) 
    Neurology, 64(9).​ DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000160386.79347.4A 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2004 | Conference Abstract
    ​ ​The use of interferon-beta-1a (Rebif((R))) in children and adolescents with multiple sclerosis​
    Pohl, D.; Rostasy, K.; Hanefeld, E. & Gärtner, J. ​ (2004)
    MULTIPLE SCLEROSIS, 10(7032) ​20th Congress of the European-Committee-for-Treatment-and-Research-in-Multiple- Sclerosis/9th Annual Meeting of Rehabilitation in MS​, Vienna, AUSTRIA.
    London​: Arnold, Hodder Headline Plc.
    ​Details  WoS 
  • 2004 | Conference Abstract
    ​ ​Allogeneic transplantation in X-linked, childhood onset, cerebral adrenoleukodystrophy​
    Ebell, W.; Kuhl, J.; Sydow, U.; Strauss, G.; Kohler, W.; Baumann, M. & Weddige-Diedrichs, A. et al.​ (2004)
    Bone Marrow Transplantation, 33 pp. S56​-S57. ​30th Annual Meeting of the European-Group-for-Blood-and-Marrow-Transplantation/20th Meeting of the EBMT-Nurses-Group/3rd Meeting of the EBMT-Data-Management-Group​, Barcelona, SPAIN.
    London​: Nature Publishing Group.
    ​Details  WoS 
  • 2004 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Mutations in the gene encoding gap junction protein alpha 12 (connexin 46.6) cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease​
    Uhlenberg, B.; Schuelke, M.; Ruschendorf, F.; Ruf, N.; Kaindl, A. M.; Henneke, M. & Thiele, H. et al.​ (2004) 
    American journal of human genetics, 75(2) pp. 251​-260​.​ DOI: https://doi.org/10.1086/422763 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2004 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Mutation analysis of the M6b gene in patients with Pelizaeus-Merzbacher-Like syndrome​
    Henneke, M.; Wehner, L. E.; Hennies, H. C.; Preuss, N. & Gärtner, J. ​ (2004) 
    American Journal of Medical Genetics, 128A(2) pp. 156​-158​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30068 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2004 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Mutations in classical late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis disrupt transport of tripeptidyl-peptidase I to lysosomes​
    Steinfeld, R. ; Steinke, H. B.; Isbrandt, D.; Kohlschuetter, A. & Gärtner, J. ​ (2004) 
    Human Molecular Genetics, 13(20) pp. 2483​-2491​.​ DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddh264 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2004 | Journal Article | Letter Note
    ​ ​First-trimester increased nuchal translucency as a prenatal sign of Zellweger syndrome​
    Strenge, S.; Froster, U. G.; Wanders, R. J. A.; Gärtner, J. ; Maier, E. M.; Muntau, A. C. & Faber, R.​ (2004) 
    Prenatal Diagnosis, 24(2) pp. 151​-153​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/pd.805 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2003 | Journal Article
    ​ ​X-chromosomal adrenoleukodystrophy. A group II peroxisomal metabolic disorder​
    Klusmann, A.; Dehmel, T. & Gärtner, J. ​ (2003) 
    Monatsschrift Kinderheilkunde, 151(4) pp. 444​-+​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-003-0695-0 
    ​Details  DOI  WoS 
  • 2003 | Journal Article
    ​ ​Identification of twelve novel mutations in patients with classic and variant forms of maple syrup urine disease​
    Henneke, M.; Flaschker, N.; Helbling, C.; Müller, M.; Schadewaldt, P.; Gärtner, J.   & Wendel, U.​ (2003) 
    Human Mutation, 22(5) pp. 417​-417​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/humu.9187 
    ​Details  DOI 
  • 2003 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Consciousness disturbances in megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts​
    Bugiani, M.; Moroni, I.; Bizzi, A.; Nardocci, N.; Bettecken, T.; Gärtner, J.   & Uziel, G.​ (2003) 
    Neuropediatrics, 34(4) pp. 211​-214​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-2003-42209 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2003 | Conference Paper
    ​ ​Is there a Phenotype/Genotype Correlation in Peroxisome Biogenesis Disorders (PBDs)?​
    Gärtner, J. ​ (2003)
    In:Roels, F.​ (Ed.), ​Peroxisomal disorders and regulation of genes pp. 59​-65. , Ghent, BELGIUM.
    New York​: Kluwer Academic/Plenum Publ. DOI: https://doi.org/10.1007/978-1-4419-9072-3_7 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2003 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​The peroxisomal membrane targeting elements of human peroxin 2 (PEX2)​
    Biermanns, M.; von Laar, J.; Brosius, U. & Gärtner, J. ​ (2003) 
    European Journal of Cell Biology, 82(4) pp. 155​-162​.​ DOI: https://doi.org/10.1078/0171-9335-00310 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2002 | Journal Article
    ​ ​Sequence diversity of KIAA0027/MLC1: are megalencephalic leukoencephalopathy and schizophrenia allelic disorders?​
    Rubie, C.; Lichtner, P.; Gärtner, J. ; Siekiera, M.; Uziel, G.; Kohlmann, B. & Kohlschütter, A. et al.​ (2002) 
    Human Mutation, 21(1) pp. 45​-52​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/humu.10145 
    ​Details  DOI 
  • 2002 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Two different targeting signals direct human peroxisomal membrane protein 22 to peroxisomes​
    Brosius, U.; Dehmel, T. & Gärtner, J. ​ (2002) 
    Journal of biological chemistry, 277(1) pp. 774​-784​.​ DOI: https://doi.org/10.1074/jbc.M108155200 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2002 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Multimodal target point assessment for stereotactic biopsy with diffuse bithalamic in children astrocytomas​
    Messing-Junger, A. M.; Floeth, F. W.; Pauleit, D.; Reifenberger, G.; Willing, R.; Gärtner, J.   & Coenen, H. H. et al.​ (2002) 
    Child's Nervous System, 18(8) pp. 445​-449​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00381-002-0644-6 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2002 | Conference Paper | Research Paper
    ​ ​Functional characterization of the adrenoleukodystrophy protein (ALDP) and disease pathogenesis​
    Gärtner, J. ; Dehmel, T.; Klusmann, A. & Roerig, P.​ (2002)
    ​Endocrine Research (4) pp. 741​-748. (Vol. 28). ​10th Conference on the Adrenal Cortex​, SAN FRANCISCO, CALIFORNIA.
    New york​: Marcel Dekker Inc. DOI: https://doi.org/10.1081/ERC-120016999 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2002 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​PEX1 mutations in complementation group I of Zellweger spectrum patients correlate with severity of disease​
    Preuss, N.; Brosius, U.; Biermanns, M.; Muntau, A. C.; Conzelmann, E. & Gärtner, J. ​ (2002) 
    Pediatric Research, 51(6) pp. 706​-714​.​ DOI: https://doi.org/10.1203/00006450-200206000-00008 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2002 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Diagnostic difficulties in childhood bilateral thalamic astrocytomas​
    Gudowius, S.; Engelbrecht, V.; Messing-Junger, M.; Reifenberger, G. & Gärtner, J. ​ (2002) 
    Neuropediatrics, 33(6) pp. 331​-335​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-2002-37085 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2002 | Review
    ​ ​Cellular and molecular aspects of Zellweger syndrome and other peroxisome biogenesis disorders​
    Brosius, U.& Gärtner, J. ​ (2002)
    Cellular and Molecular Life Sciences (CMLS), 59​(6) pp. 1058​-1069​.​
    Birkhauser Verlag Ag. DOI: https://doi.org/10.1007/s00018-002-8486-7 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2002 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Maple syrup urine disease: Mutation analysis in Turkish patients​
    Dursun, A.; Henneke, M.; Ozgul, K.; Gärtner, J. ; Coskun, T.; Tokatli, A. & Kalkanoglu, H. S. et al.​ (2002) 
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 25(2) pp. 89​-97​.​ DOI: https://doi.org/10.1023/A:1015668425004 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2001 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Genetic and clinical aspects of X-linked hydrocephalus (L1 disease): Mutations in the L1CAM gene​
    Weller, S. & Gärtner, J. ​ (2001) 
    Human Mutation, 18(1) pp. 1​-12​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/humu.1144 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2001 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Characteristic clinical features of idiopathic neuralgic amyotrophy in childhood​
    Weller, S.; Gärtner, J.   & Lenard, H. G.​ (2001) 
    Neuropediatrics, 32(2).​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-2001-13880 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2001 | Journal Article | Letter Note
    ​ ​Retrobulbar abscess in a neonate​
    Klusmann, A.; Engelbrecht, V.; Unsold, R.; Hassler, W. & Gärtner, J. ​ (2001) 
    Neuropediatrics, 32(4) pp. 219​-220​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-2001-17378 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2001 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Targeting elements in the amino-terminal part direct the human 70-kDa peroxisomal integral membrane protein (PMP70) to peroxisomes​
    Biermanns, M. & Gärtner, J. ​ (2001) 
    Biochemical and Biophysical Research Communications, 285(3) pp. 649​-655​.​ DOI: https://doi.org/10.1006/bbrc.2001.5220 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2001 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Characterization and functional analysis of the nucleotide binding fold in human peroxisomal ATP binding cassette transporters​
    Roerig, P.; Mayerhofer, P.; Holzinger, A. & Gärtner, J. ​ (2001) 
    FEBS Letters, 492(1-2) pp. 66​-+​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/S0014-5793(01)02235-9 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2000 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Genomic organization and characterization of human PEX2 encoding a 35-kDa peroxisomal membrane protein​
    Biermanns, M. & Gärtner, J. ​ (2000) 
    Biochemical and Biophysical Research Communications, 273(3) pp. 985​-990​.​ DOI: https://doi.org/10.1006/bbrc.2000.3039 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2000 | Journal Article
    ​ ​The human PEX3 gene encoding a peroxisomal assembly protein: Genomic organization, positional mapping, and mutation analysis in candidate phenotypes​
    Muntau, A. C.; Holzinger, A.; Mayerhofer, P. U.; Gärtner, J. ; Roscher, A. A. & Kammerer, S.​ (2000) 
    Biochemical and Biophysical Research Communications, 268(3) pp. 704​-710​.​ DOI: https://doi.org/10.1006/bbrc.2000.2193 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2000 | Conference Paper | Research Paper
    ​ ​Disorders related to peroxisomal membranes​
    Gärtner, J. ​ (2000)
    ​Journal of Inherited Metabolic Disease (3) pp. 264​-272. (Vol. 23). ​37th Annual Symposium of the Society-for-the-Study-of-Inborn-Errors-of-Metabolism​, GENOA, ITALY.
    Dordrecht​: Kluwer Academic Publ. DOI: https://doi.org/10.1023/A:1005636113499 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2000 | Review
    ​ ​Organelle disease: peroxisomal disorders​
    Gärtner, J. ​ (2000)
    European Journal of Pediatrics, 159​ pp. S236​-S239​.​
    Springer. DOI: https://doi.org/10.1007/PL00014410 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 1999 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Mutations in PEX1 in peroxisome biogenesis disorders: G843D and a mild clinical phenotype​
    Gärtner, J. ; Preuss, N.; Brosius, U. & Biermanns, M.​ (1999) 
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 22(3) pp. 311​-313​.​ DOI: https://doi.org/10.1023/A:1005599903632 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 1998 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​A new leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts​
    Olivier, M.; Lenard, H. C.; Aksu, F. & Gärtner, J. ​ (1998) 
    Neuropediatrics, 29(5) pp. 225​-228​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-2007-973566 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 1998 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Restoration of PEX2 peroxisome assembly defects by overexpression of PMP70​
    Gärtner, J. ; Brosius, U.; Obie, C.; Watkins, P. A. & Valle, D.​ (1998) 
    European Journal of Cell Biology, 76(4) pp. 237​-245​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/s0171-9335(98)80001-0 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 1998 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Genomic organization of the 70-kDa peroxisomal membrane protein gene (PXMP1)​
    Gärtner, J. ; Jimenez-Sanchez, G.; Roerig, P. & Valle, D.​ (1998) 
    Genomics, 48(2) pp. 203​-208​.​ DOI: https://doi.org/10.1006/geno.1997.5177 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 1998 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Megalencephaly, mega corpus callosum, and complete lack of motor development: A previously undescribed syndrome​
    Göhlich-Ratmann, G.; Baethmann, M.; Lorenz, P.; Gärtner, J. ; Goebel, H. H.; Engelbrecht, V. & Christen, H. J. et al.​ (1998) 
    American Journal of Medical Genetics, 79(3) pp. 161​-167​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19980923)79:3<161::aid-ajmg2>3.0.co;2-q 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 1998 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Paraneoplastic limbic encephalitis in two teenage girls​
    Rosenbaum, T.; Gärtner, J. ; Korholz, D.; Janssen, G.; Schneider, D.; Engelbrecht, V. & Gobel, U. et al.​ (1998) 
    Neuropediatrics, 29(3) pp. 159​-162​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-2007-973554 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 1998 | Review
    ​ ​Clinical and genetic aspects of X-linked adrenoleukodystrophy​
    Gärtner, J. ; Braun, A.; Holzinger, A.; Roerig, P.; Lenard, H. G.& Roscher, A. A.​ (1998)
    Neuropediatrics, 29​(1) pp. 3​-13​.​
    Hippokrates Verlag Gmbh. DOI: https://doi.org/10.1055/s-2007-973526 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 1997 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Leukodystrophy incidence in Germany​
    Heim, P.; Claussen, M. ; Hoffmann, B.; Conzelmann, E.; Gärtner, J. ; Harzer, K. & Hunneman, D. H.  et al.​ (1997) 
    American Journal of Medical Genetics, 71(4) pp. 475​-478​.​
    ​Details  PMID  PMC  WoS 
  • 1997 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Cerebral metabolic changes in biotinidase deficiency​
    Schurmann, M.; Engelbrecht, V.; Lohmeier, K.; Lenard, H. G.; Wendel, U. & Gärtner, J. ​ (1997) 
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 20(6) pp. 755​-760​.​ DOI: https://doi.org/10.1023/A:1005307415289 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 1997 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​The value of new MRI techniques in adrenoleukodystrophy​
    Engelbrecht, V.; Rassek, M.; Gärtner, J. ; Kahn, T. & Modder, U.​ (1997) 
    Pediatric Radiology, 27(3) pp. 207​-215​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s002470050103 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 1995 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Mutations in the gene for X-linked adrenoleukodystrophy in patients with different clinical phenotypes​
    Braun, A.; Ambach, H.; Kammerer, S.; Rolinski, B.; Stockler, S.; Rabl, W. & Gärtner, J.  et al.​ (1995) 
    American journal of human genetics, 56(4) pp. 854​-861​.​
    ​Details  PMID  PMC  WoS 
  • 1994 | Journal Article | Research Paper
    ​ ​Restoration of peroxisome biogenesis in a peroxisome-deficient mammalian cell line by expression of either the 35 kDa or the 70 kDa peroxisomal membrane proteins.​
    Gärtner, J. ; Obie, C.; Watkins, P. A. & Valle, D.​ (1994) 
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 17(3) pp. 327​-329​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/BF00711820 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 1993 | Journal Article
    ​ ​Localization of the 70-kDa Peroxisomal Membrane Protein to Human 1p21-p22 and Mouse 3​
    Gärtner, J. ; Kearns, W.; Rosenberg, C.; Pearson, P.; Copeland, N. G.; Gilbert, D. J. & Jenkins, N. A. et al.​ (1993) 
    Genomics, 15(2) pp. 412​-414​.​ DOI: https://doi.org/10.1006/geno.1993.1076 
    ​Details  DOI 
  • 1993 | Journal Article
    ​ ​Penetrating the peroxisome​
    Valle, D. & Gärtner, J. ​ (1993) 
    Nature, 361(6414) pp. 682​-683​.​ DOI: https://doi.org/10.1038/361682a0 
    ​Details  DOI 
  • 1992 | Journal Article
    ​ ​A polymorphic synonymous mutation (K54K) in the human 70 kD peroxisomal membrane protein gene (PMP1)​
    Gärtner, J. ; Obie, C.; Moser, H. & Valle, D.​ (1992) 
    Human Molecular Genetics, 1(8) pp. 654​-654​.​ DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/1.8.654 
    ​Details  DOI 
  • 1992 | Journal Article
    ​ ​Mutations in the 70K peroxisomal membrane protein gene in Zellweger syndrome​
    Gärtner, J. ; Moser, H. & Valle, D.​ (1992) 
    Nature Genetics, 1(1) pp. 16​-23​.​ DOI: https://doi.org/10.1038/ng0492-16 
    ​Details  DOI 
  • 1990 | Journal Article
    ​ ​Study of peroxisomal proteins in patients with zellweger syndrome​
    Gärtner, J. ; Balfe, A.; Chen, W. W. & Moser, H. W.​ (1990) 
    Journal of Inherited Metabolic Disease, 13(3) pp. 383​-386​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/BF01799401 
    ​Details  DOI 
  • 1987 | Journal Article
    ​ ​Membrane Fluidity of Nonmuscle Cells in Duchenne Muscular Dystrophy: Effect on Lymphocyte Membranes of Incubation in Patient and Control Sera​
    Hübner, C.; Kohlschütter, A. & Gärtner, J. ​ (1987) 
    Pediatric Research, 22(4) pp. 488​-492​.​ DOI: https://doi.org/10.1203/00006450-198710000-00027 
    ​Details  DOI 
  • 1986 | Journal Article
    ​ ​59 Low Plasma Membrane Fluidity in Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) Lymphocytes​
    Kohlschütter, A.; Hübner, C. & Gärtner, J. ​ (1986) 
    Pediatric Research, 20(10) pp. 1043​-1043​.​ DOI: https://doi.org/10.1203/00006450-198610000-00113 
    ​Details  DOI 

Publication List

All Articles (Book & Journal) Conference objects Books & Book chapters Book chapters & Review Articles & Preprints Papers (Journal & Conference)

Type

Subtype

Date issued

Author

Project

Peer-Reviewed

Organization

Language

Fulltext

Options

Citation Style

GRO View APA Chicago MLA Vancouver
https://publications.goettingen-research-online.de URI: /cris/rp/rp00008
ID: 0000000
PREF: default TOKEN:

0

Sort

Issue Date
ASC DESC
Title
ASC DESC

Embed

JavaScript
Link

Export

Activate Export Mode
Deactivate Export Mode

Select some or all items (max. 800 for CSV/Excel) from the publications list, then choose an export format below.